Triệu chứng hội chứng swyer
Triệu chứng hội chứng swyer Triệu chứng của hội chứng Swyer Phụ nữ mắc hội chứng Swyer hầu hết đều có các đặc điểm thể chất bình thường cho đến khi bắt đầu dậy thì. Họ có tình trạng loạn sản tinh hoàn đơn thuần trong thời kỳ bào thai, nên không tiết được testosterone và AMH (Anti Mullerian Hormone) trong giai đoạn biệt hóa giới tính, ống Wolff phát triển thành tử cung, vòi trứng và âm đạo. Mặc dù có cơ quan sinh dục nữ bên ngoài bình thường tuy nhiên người bệnh lại có sự dậy thì chậm. Triệu chứng bất thường điển hình ở lứa tuổi thanh thiếu niên là vô kinh nguyên phát , tức là chậm xuất hiện kỳ kinh nguyệt đầu tiên. Ngoài triệu chứng trên, hội chứng Swyer còn có những biểu hiện khác bao gồm: Thể trạng cao do sụn tăng trưởng đóng muộn; Tử cung nhỏ ; Âm vật to hơn so với những người nữ bình thường; Khuôn ngực rộng; Vô sinh do thiếu buồng trứng; Không xuất hiện các đặc điểm sinh dục thứ cấp như phát triển vú, lông mu, lông nách,... Sự phát triển u nguyên bào sinh dục - một khối u lành tính của tuyến sinh dục. Các triệu chứng điển hình của hội chứng Swyer ở nữ Biến chứng của hội chứng Swyer Mặc dù người nữ mắc hội chứng Swyer có sự phát triển tử cung, âm đạo và âm hộ tuy nhiên họ lại không có tuyến sinh dục liên quan. Thay cho sự phát triển của buồng trứng, ở hội chứng Swyer có sự phát triển không hoàn chỉnh của tuyến sinh dục (tuyến sinh dục sọc - streak gonads) dẫn đến sự thay thế bằng mô liên kết không có chức năng tiết ra các hormone liên quan đến giới tính. Do thiếu buồng trứng, người bệnh bị vô sinh và không có khả năng thụ thai tự nhiên. Tuy nhiên, nếu được hiến tặng trứng, họ vẫn có thể mang thai. Ngoài ra, trẻ vị thành niên mắc hội chứng Swyer không trải qua giai đoạn dậy thì do thiếu buồng trứng dẫn đến việc không sản xuất các hormone nữ như estrogen và progesteron. Tuy nhiên nếu được chẩn đoán sớm, những bé gái này có thể được điều trị với liệu pháp hormone ngoại sinh và sẽ trải qua lứa tuổi dậy thì cùng với sự phát triển các đặc điểm sinh dục thứ phát. Hội chứng Swyer cũng làm tăng nguy cơ phát triển khối u nguyên bào sinh dục ở độ tuổi trưởng thành muộn, và khối u này có thể tiến triển ác tính trở thành ung thư biểu mô tuyến sinh dục. Hội chứng Swyer dẫn đến vô sinh nữ Khi nào cần gặp bác sĩ? Khi phát hiện các triệu chứng bất thường đã được đề cập ở trẻ gái, phụ huynh cần đưa con mình đến khám tại các cơ sở y tế uy tín về nhi khoa và sản phụ khoa để tìm hiểu tình trạng vô kinh nguyên phát và có hướng xử trí kịp thời. Việc chẩn đoán sớm rất quan trọng đối với quá trình phát triển cơ thể của trẻ cũng như chuẩn bị hành trang sức khỏe trong tương lai liên quan đến mang thai và phòng ngừa u nguyên bào phát triển thành ung thư.
Chế độ sinh hoạt & phòng ngừa mộng du Những thói quen sinh hoạt có thể giúp bạn hạn chế diễn tiến của mộng du Chế độ sinh hoạt: Tuân thủ theo hướng dẫn của bác sĩ trong việc điều trị. Duy trì lối sống tích cực, hạn chế sự căng thẳng. Liên hệ ngay với bác sĩ khi cơ thể có những bất thường trong quá trình điều trị. Thăm khám định kỳ để được theo dõi tình trạng sức khỏe, diễn tiến của bệnh và để bác sĩ tìm hướng điều trị phù hợp trong thời gian tiếp theo nếu bệnh chưa có dấu hiệu thuyên giảm. Bệnh nhân cần lạc quan. Tâm lý có ảnh hưởng rất lớn đến điều trị, hãy nói chuyện với những người đáng tin cậy, chia sẻ với những thành viên trong gia đình, nuôi thú cưng hay đơn giản là đọc sách, làm bất cứ thứ gì khiến bạn thấy thoải mái. Chế độ dinh dưỡng: Bổ sung đầy đủ dinh dưỡng. Phương pháp phòng ngừa mộng du hiệu quả Để phòng ngừa bệnh hiệu quả, bạn có thể tham khảo một số gợi ý dưới đây: Nếu mộng du đã dẫn đến chấn thương hoặc có thể gây ra chấn thương, hãy xem xét các biện pháp phòng ngừa sau: Đóng và khóa tất cả các cửa sổ và cửa ra vào bên ngoài trước khi đi ngủ, thậm chí có thể khóa cửa bên trong hoặc đặt chuông báo động hoặc chuông trên cửa. Chặn cửa ra vào hoặc cầu thang, và di chuyển dây điện và các nguy cơ vấp ngã khác ra khỏi đường đi. Ngủ trong phòng ngủ ở tầng trệt, nếu có thể. Đặt các vật sắc nhọn hoặc dễ vỡ ngoài tầm với và khóa tất cả vũ khí. Nếu trẻ mộng du, đừng để trẻ ngủ trên giường tầng. Nhẹ nhàng dẫn người mộng du lên giường. Không cần thiết phải đánh thức người đó. Mặc dù không nguy hiểm cho người bị đánh thức, nhưng nó có thể gây rối nếu người đó trở nên bối rối, mất phương hướng và có thể bị kích động. Ngủ đủ giấc: Mệt mỏi có thể góp phần gây ra mộng du. Nếu thiếu ngủ, hãy thử đi ngủ sớm hơn, lịch ngủ đều đặn hơn hoặc ngủ trưa ngắn, đặc biệt là đối với trẻ mới biết đi. Nếu có thể, hãy tránh những tiếng ồn trong thời gian ngủ hoặc những kích thích khác có thể làm gián đoạn giấc ngủ. Thiết lập một thói quen thư giãn đều đặn trước khi đi ngủ: Thực hiện các hoạt động nhẹ nhàng, êm dịu trước khi ngủ, chẳng hạn như đọc sách, giải câu đố hoặc ngâm mình trong bồn nước ấm. Các bài tập thiền hoặc thư giãn cũng có thể hữu ích. Tạo cho phòng ngủ sự thoải mái và yên tĩnh cho giấc ngủ. Đặt căng thẳng vào đúng vị trí của nó: Xác định các vấn đề gây ra căng thẳng và cách xử lý căng thẳng. Nói về những gì đang làm phiền. Hoặc nếu trẻ em mộng du và có vẻ lo lắng hoặc căng thẳng, hãy nói chuyện với trẻ về bất kỳ mối quan tâm nào. Hãy ghi chú hoặc nhờ người khác ở nhà ghi chú lại bao nhiêu phút sau khi đi ngủ thì cơn mộng du sẽ xảy ra. Nếu thời gian tương đối nhất quán, thông tin này hữu ích trong việc lập kế hoạch đánh thức dự đoán. Tránh rượu: Uống rượu có thể cản trở một giấc ngủ ngon và có thể là nguyên nhân dẫn đến chứng mộng du.