Phương pháp chẩn đoán & điều trị máu khó đông
Phương pháp chẩn đoán & điều trị máu khó đông Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán máu khó đông Nếu bệnh nhân bị chảy máu tái phát, di căn không rõ nguyên nhân hoặc kéo dài thời gian PTT cần nghi ngờ có thể mắc bệnh máu khó đông và chỉ định thực hiện các xét nghiệm sau: Xét nghiệm số lượng tiểu cầu, thời gian prothrombin (PT) , thời gian thromboplastin từng phần (PTT) , yếu tố VIII và IX. Đôi khi cũng cần xét nghiệm hoạt tính của yếu tố von Willebrand, kháng nguyên và đa thành phần. Trong bệnh máu khó đông, PTT kéo dài, nhưng PT và số lượng tiểu cầu bình thường. Xét nghiệm Yếu tố VIII và IX để xác định loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Do nồng độ yếu tố VIII cũng có thể giảm trong bệnh von Willebrand (VWD), nên cần đo thêm hoạt độ, kháng nguyên và đa thành phần yếu tố von Willebrand (VWF) cho bệnh nhân Hemophilia A, đặc biệt nếu bệnh nhẹ và tiền sử gia đình có cả nam và nữ đều mắc bệnh. Tương tự, đo nồng độ yếu tố IX để xác định bệnh nhân mắc Hemophilia B. Để chẩn đoán trước sinh cho thai nhi có mẹ hoặc người thân mang gen bệnh máu khó đông, có thể thực hiện lấy mẫu nhung mao màng đệm (tuần thứ 12) hoặc chọc dò màng ối (tuần thứ 16) và phân tích DNA bằng phương pháp PCR. Sau khi điều trị thay thế các yếu tố VIII hoặc IX, khoảng 30% bệnh nhân Hemophilia A nặng và 3% Hemophilia B phát triển các kháng thể đồng loại (alloantibody - kháng thể do cơ thể tạo ra để chống lại kháng nguyên từ cá thể khác cùng loài) ức chế hoạt động đông máu của yếu tố VIII hoặc IX được truyền vào. Do đó, bệnh nhân nên được sàng lọc kháng thể trước khi điều trị bằng thay thế yếu tố đông máu. Phương pháp điều trị máu khó đông hiệu quả Máu khó đông là bệnh di truyền nên hiện nay chưa có phương pháp nào có thể điều trị hoàn toàn bệnh mà chỉ có thể giảm nhẹ triệu chứng bằng: Thay thế yếu tố đông máu bị thiếu hụt. Đôi khi có thể dùng thuốc chống tiêu sợi huyết. Nếu các triệu chứng gợi ý xuất huyết, nên bắt đầu điều trị ngay lập tức, trước có kết quả xét nghiệm chẩn đoán. Thay thế yếu tố bị đông máu thiếu hụt là phương pháp điều trị chính. Điều trị Hemophilia A Yếu tố đông máu: Mức bổ sung độ yếu tố VIII như sau: Khoảng 30% mức bình thường để ngăn ngừa chảy máu sau khi nhổ răng hoặc ngăn chặn xuất huyết khớp vừa khởi phát. 50% mức bình thường nếu chảy máu khớp rõ rệt hoặc do tiêm bắp. 100% bình thường trước khi phẫu thuật lớn hoặc nếu xuất huyết nội sọ, trong tim hoặc đe dọa tính mạng Sau đó nên truyền lặp lại 50% liều ban đầu mỗi 8 - 12 giờ để giữ nồng độ thấp nhất > 50% trong 7 - 10 ngày sau phẫu thuật lớn hoặc xuất huyết đe dọa tính mạng. Mỗi đơn vị/kg yếu tố VIII làm tăng nồng độ yếu tố VIII khoảng 2%. Như vậy, để tăng từ 0% lên 50% thì cần khoảng 25 đơn vị/kg. Kháng thể đơn dòng: Emicizumab là một kháng thể đơn dòng đặc hiệu kép được sản xuất bằng phương pháp tái tổ hợp. Emicizumab liên kết với cả yếu tố IX và yếu tố X, tạo thành một phức hợp hoạt động giống yếu tố X và giúp loại bỏ nhu cầu về yếu tố VIII. Đây là một phương pháp điều trị hiệu quả cho bệnh Hemophilia A. Yếu tố VWF và yếu tố VIII đều được lưu trữ trong thể Weibel-Palade của tế bào nội mô và được tiết ra khi các tế bào này bị kích thích. Do đó, có thể sử dụng liệu pháp điều trị hỗ trợ cho bệnh Hemophilia A nhẹ hoặc trung bình là kích thích tế bào nội mô của bệnh nhân bằng tiêm DDAVP (deamino-D-argininevasopressin, còn gọi là desmopressin) - một loại hormone tổng hợp tương tự vasopressin. Desmopressin có thể làm tăng tạm thời nồng độ yếu tố VIII. Chỉ nên chỉ định desmopressin cho những bệnh nhân mắc Hemophilia A nhẹ (nồng độ yếu tố VIII ≥ 5%). Điều trị Hemophilia B Bổ sung yếu tố IX dạng tinh khiết hoặc tái tổ hợp bất hoạt virus sau mỗi 24 giờ. Các mức điều chỉnh nồng độ yếu tố cũng giống như trong điều trị Hemophila A. Tuy nhiên, để đạt được mục tiêu điều trị, phải dùng liều cao hơn so với Hemophilia A vì yếu tố IX nhỏ hơn yếu tố VIII và phân bố nhiều ở ngoại mạch, trong khi yếu tố VIII chủ yếu có trong nội mạch. Thuốc chống tiêu sợi huyết: Liều lượng: Acid aminocaproic: 2,5 - 4g uống 4 lần/ngày trong 1 tuần hoặc acid tranexamic 1,0 - 1, g uống 3 - 4 lần/ngày trong 1 tuần. Chỉ định: Liệu pháp bổ trợ điều trị Hemophilia A hoặc B để ngăn chặn tiêu sợi huyết và ngăn ngừa chảy máu muộn sau khi nhổ răng hoặc chấn thương niêm mạc hầu họng khác (ví dụ: rách lưỡi). Một số phương pháp điều trị khác: Một protein dung hợp yếu tố VIII-Fc tái tổ hợp, một protein dung hợp yếu tố IX-Fc tái tổ hợp, một yếu tố tái tổ hợp liên kết với polyethylene glycol (PEG) và một yếu tố IX được PEGyl hóa đều có tuổi thọ cao hơn thời gian sống sót in vivo và đã được báo cáo để kiểm soát tình trạng xuất huyết ở bệnh nhân mắc Hemophilia A và B. Fitusiran và concizumab là hai tác nhân điều trị mới được thử nghiệm lâm sàng để điều trị Hemophilia A và B. Fitusiran là một chất ức chế ARN giúp ngăn chặn quá trình sản xuất protein chống đông máu tự nhiên - antithrombin. Concizumab là một kháng thể đơn dòng ngăn chặn chất ức chế con đường yếu tố tổ chức (TFPI), một protein chống đông máu tự nhiên khác và làm tăng sản xuất thrombin ở bệnh Hemophilia A và B. Liệu pháp gen sử dụng virus phân phối gen quy định yếu tố VIII hoặc IX cũng đang được thử nghiệm lâm sàng để điều trị bệnh này. Truyền máu: Nếu bệnh nhân bị mất máu nghiêm trọng, cần cân nhắc truyền máu để giữ huyết áp, tránh ảnh hưởng đến chức năng của các cơ quan nội tạng.
Nguyên nhân đau cổ tay sau sinh Nguyên nhân gây đau cổ tay sau sinh Viêm bao gân De Quervain ảnh hưởng đến hai gân ở phía ngón tay cái (gân duỗi ngón cái ngắn và gân dạng ngón cái dài). Gân là cấu trúc giống như dây thừng gắn cơ vào xương. Việc lặp đi lặp lại một chuyển động tay cụ thể ngày này qua ngày khác, có thể gây tổn thương điểm bám hay bao gân. Khi điểm bám gân, bao gân bị kích thích hay bị viêm , gân có thể dày lên và sưng lên. Sự dày lên và sưng tấy này làm hạn chế sự di chuyển của các gân qua đường hầm nhỏ nối chúng với gốc ngón tay cái và gây đau khi cử động. Các nguyên nhân khác gây viêm bao gân de Quervain bao gồm: Viêm khớp: Chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp . Chấn thương: Chấn thương trực tiếp vào cổ tay hoặc gân, có thể gây ra mô sẹo hạn chế chuyển động của gân.