Thưa BS, cho em hỏi với ạ,

Em năm nay 31 tuổi, chồng 34 tuổi. Hai vợ chồng em đã có 2 cháu, 1 cháu 7 tuổi, 1 cháu 5 tuổi. Hai cháu sức khoẻ bình thường. Em chưa từng sảy thai, thai lưu. 

Hiện em đang mang thai tuần thứ 22. Lúc 12 tuần em đi siêu âm độ mờ da gáy là 3,2mm. Em đã làm chọc ối và kết quả thai không bị liên quan đến NST 13, 18, 21 mà thai bị đảo đoạn quanh tâm nhiễm sắc thể số 9.

Vậy thai nhi có những nguy cơ gì ạ? Bệnh viện cho 2 vợ chồng em làm xét nghiệm NST đồ nhưng chưa có kết quả. Nếu NST đồ của 2 vọe chồng em bình thường thì thai có bị vấn đề gì không ạ?
Chào bạn, phần lớn gặp ở người nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Sự đảo đoạn này thông thường không gây nguy hại, và người mang đảo đoạn nhiễm sắc thể này có thể sinh con khỏe mạnh bình thường. Tuy nhiên, cũng có một số nghi ngờ về sự đảo đoạn có thể dẫn đến tăng nguy cơ gây sẩy thai hoặc vô sinh ở một số người mang đảo đoạn nhiễm sắc thể này. Vợ chồng bạn khi có kết quả di truyền nên tư vấn bác sĩ di truyền để được tư vấn cụ thể. Thân mến.
Bạn đã bị tinh hoàn ẩn hay còn gọi là tinh hoàn lạc chỗ và mổ quá trễ. Thời gian mổ tốt nhất là  1-2 tuổi, lúc này chức năng tinh hoàn chưa bị hư hại nhiều. Mổ sớm giúp giữ được tinh hoàn phát triển bình thường. Tinh hoàn muốn hoạt động bình thường thì nó phải nằm ở bìu, nơi có nhiệt độ thấp hơn nhiệt độ cơ thể khoảng 1-2ºC. Tinh hoàn ẩn hoặc lạc chỗ không nằm trong bìu mà nằm ở trong bụng hoặc bẹn. Ở đó tinh hoàn không phát triển bình thường mà mất dần chức năng, bị teo hoặc có thể biến thành ung thư. Có nhiều phương pháp mổ điều trị tinh hoàn ẩn như: mổ nội soi, mổ mở, mổ vi phẫu…Nhưng với phương pháp nào đi nữa thì mục đích của cuộc mổ là tìm ra tinh hoàn ẩn và đưa xuống cố định ở dưới bìu, nhằm giúp tinh hoàn có thể phát triển và không bị hư hại thêm. Trường hợp bạn vẫn sinh hoạt tình dục bình thường và có tinh dịch, như vậy nhiều khả năng số lượng tinh trùng còn bình thường nhờ khả năng bù trừ của tinh hoàn bên trái. Tuy nhiên, để đánh giá chính xác cần thử tinh dịch đồ, đây là xét nghiệm được làm ở nhiều bệnh viện có phòng khám nam khoa hoặc phòng khám vô sinh. Sau khi mổ tinh hoàn ẩn cần phải theo dõi tái khám theo hướng dẫn bác sĩ để phát hiện sớm nguy cơ ung thư tinh hoàn. BS Tư vấn - AloBacsi