Triệu chứng hội chứng thận hư bẩm sinh
Triệu chứng hội chứng thận hư bẩm sinh Những dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng thận hư bẩm sinh có thể khác nhau đối với từng nguyên nhân. Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan (Congenital nephrotic syndrome of the Finnish type) xảy ra do đột biến gen NPHS1. Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan thường có các đặc điểm: Hầu hết trẻ đều đẻ non (35 đến 38 tuần); Cân nặng khi sinh thấp so với tuổi thai; Nhau thai to; Suy thai, trẻ sơ sinh có mũi nhỏ và tai thấp, các biến dạng gập của hông, đầu gối và khuỷu; Phù khi mới sinh; Protein niệu (tiểu đạm); Tiểu máu ít gặp; Trẻ dễ nhiễm trùng. Hội chứng thận hư kiểu Phần Lan, được đặt tên do tỷ lệ mắc bệnh cao ở Phần Lan Hội chứng thận hư bẩm sinh do đột biến NPHS2 Ở hội chứng thận hư bẩm sinh do đột biến NPHS2, trẻ cũng có biểu hiện protein niệu từ khi còn nhỏ. tuy nhiên, một số trẻ mắc bệnh nhẹ hơn, có thể xuất hiện ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên. Bên cạnh tình trạng tổn thương tại thận như protein niệu và diễn tiến suy thận không hồi phục. Hội chứng thận hư bẩm sinh liên quan đột biến NPHS2 có các bất thường về tim như: Phì đại thất trái; Hẹp động mạch phổi; Hẹp động mạch chủ; Thông liên thất ; Dị tật Ebstein. Xơ cứng bì lan tỏa Xơ cứng bì lan tỏa là một nguyên nhân khác của hội chứng thận hư bẩm sinh liên quan đến tổn thương cầu thận và tiến triển nhanh đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối. Trẻ sơ sinh bị xơ cứng bì lan tỏa có vẻ bình thường khi sinh, với cân nặng khi sinh bình thường và không có nhau thai to. Ngoài các dấu hiệu tại thận như protein niệu, các dấu hiệu khác của trẻ mác xơ cứng bì lan tỏa bao gồm: Rung giật nhãn cầu; Đục thủy tinh thể ; Thiểu năng trí tuệ; Đầu nhỏ; Cận thị nặng; Loạn dưỡng cơ. Biến chứng có thể gặp khi mắc hội chứng thận hư bẩm sinh Hội chứng thận hư bẩm sinh khiến trẻ dễ mắc các biến chứng như: Nhiễm trùng ; Huyết khối tĩnh mạch sâu; Huyết khối tĩnh mạch thận; Thuyên tắc phổi; Chậm phát triển, suy dinh dưỡng, thiếu vitamin. Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh dễ bị các biến chứng nhiễm trùng và huyết khối Bên cạnh đó, hội chứng thận hư bẩm sinh sẽ tiến triển dẫn, dẫn đến bệnh thận mạn giai đoạn cuối ở trẻ. Khi nào cần gặp bác sĩ? Bạn nên đưa trẻ đến gặp bác sĩ khi trẻ có bất kỳ dấu hiệu nào nghi ngờ nào như nhẹ cân, chậm phát triển, lượng nước tiểu giảm, nước tiểu có bọt (tiểu đạm), chán ăn .
Tìm hiểu chung tim to Tim to là gì? Như tên gọi của nó, tim to đề cập đến việc trái tim bỗng nhiên to hơn bình thường, được nhận thấy bởi các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Đây không phải bệnh mà là một dấu hiệu của một tình trạng bệnh lý khác. Tim to có thể do tổn thương cơ tim hoặc bất kỳ tình trạng nào khiến thành tim dày lên và tim phải bơm mạnh hơn bình thường để cung cấp máu đến các cơ quan khác.