Xin chào BS, 

Em họ cháu năm nay 20 tuổi, bị bệnh động kinh từ năm 13 tuổi, đã uống nhiều loại thuốc nhưng không khỏi. 

Cách đây 2 năm, em cháu có uống thuốc Gardenal 100mg (2 viên/ ngày), thấy giảm triệu chứng bệnh, các cơn co giật thỉnh thoảng mới xuất hiện và sử dụng thuốc tới bây giờ. 
 
Hiện em cháu đã lập gia đình và có thai được 3 tháng, vẫn uống thuốc đều đặn. Cháu muốn hỏi uống thuốc như vậy có ảnh hưởng tới thai nhi không ạ? Và khả năng di truyền từ mẹ sang con có cao không?

Xin cảm ơn BS. (Nguyễn Huyền - Hà Nội)
Chào em Huyền, Việc mang thai là bình thường, nhưng lại gây ra rất nhiều thay đổi, xáo trộn ở người phụ nữ về mặt cơ thể và tâm lý. Quá trình mang thai có thể "thổi bùng" các bệnh lý tiềm ẩn hoặc làm tái phát các bệnh mãn tính đang ổn định. Ngoài ra, việc điều trị các bệnh lý mãn tính có sẵn trên thai phụ ít nhiều làm tăng nguy cơ lên thai nhi, bao gồm nguy cơ dọa- sẩy thai, sinh non, các bệnh lý cho thai nhi, nguy cơ dị tật thai. Thông thường, nguy cơ dị tật thai nhi trong dân số chung dao động từ 2 đến 4%. Trên các đối tượng có bệnh lý mãn tính, cụ thể là đòi hỏi phải dùng thuốc liên tục, việc mang thai cần phải được cân nhắc kỹ lưỡng dựa vào các nguy cơ cho mẹ và con, đối với tình trạng bệnh cũng như việc điều trị. Sau khi cân nhắc các yếu tố nguy cơ, tiếp đó là thay đổi điều trị sao cho hiệu quả kiểm soát cơn động kinh vẫn tối ưu và nguy cơ cho thai nhi là tối thiểu. Việc sử dụng thuốc nào, bao nhiêu loại thuốc và liều lượng thuốc là 3 yếu tố cần được điều chỉnh khi bệnh nhân động kinh có ý định mang thai ngay cả khi bệnh nhân đang đáp ứng rất tốt với điều trị hiện tại. Việc thay đổi 1 trong 3 yếu tố này đều song hành với nguy cơ làm tái phát cơn động kinh- đây cũng là 1 yếu tố nguy cơ gây sẩy thai, hoặc nguy hại cho bệnh nhân, do đó, tối ưu vẫn phải được thực hiện khi có ý định mang thai (thay vì khi đã phát hiện có thai). Đầu tiên là lựa chọn thuốc: loại có thể dùng trong khi mang thai rất hạn chế, một số thuốc đã được chứng minh có liên quan đến các dị tật thai nhi, bao gồm các dị tật vùng sọ mặt (sứt môi, chẻ vòm hầu, vô sọ…), dị tật ống thần kinh, dị tật tim; các tai biến lúc sinh như xuất huyết, hội chứng cai trên trẻ sơ sinh… Trong đó, Gardenal (phenobarbital) là 1 trong những thuốc chống động kinh thế hệ cũ, với nhiều tác dụng phụ khó chấp nhận (ngầy ngật, suy giảm nhận thức, thay đổi tính tình, …) nên hiện tại rất ít được sử dụng. Ngoài ra, sử dụng Gardenal trong thai kỳ làm nguy cơ dị tật thai nhi tăng lên từ 2,4 đến 6,5% (so với 2-4% nêu ở trên). Vì 2 lý do đó mà sử dụng Gardenal để điều trị động kinh không phải là lựa chọn đúng đắn và khôn ngoan, nhất là trên phụ nữ có ý định mang thai và đang mang thai. Thông thường, bệnh nhân cần được chuyển sang thuốc chống động kinh thế hệ mới có nguy cơ dị tật thai thấp nhất, phù hợp với loại cơn, song song với việc bổ sung một số chất thiết yếu nhằm hạn chế dị tật ống thần kinh. Một số bệnh lý động kinh đòi hỏi phải phối hợp từ 2 thuốc chống động kinh trở lên mới có thể kiểm soát được cơn, BS điều trị phải cố gắng giảm thiểu số loại thuốc xuống ít nhất, đặc biệt tránh phối hợp các thuốc cùng gây một loại dị tật. Kế đến là liều thuốc, một số nghiên cứu đã ghi nhận liều thuốc càng cao, nguy cơ dị tật càng đáng lưu ý. Quay lại tình trạng của em gái em, không rõ thai kỳ lần này là được lên kế hoạch hay ngoài ý muốn, và việc điều trị có được theo dõi bởi BS chuyên khoa hay tự ý dùng thuốc? Việc sử dụng Gardenal hiện tại là không thích hợp, em nên đưa em gái đến khám với BS chuyên khoa tâm thần kinh để có điều chỉnh hợp lý, đồng thời thai kỳ cần được theo dõi chặt chẽ bởi BS sản khoa nhằm tầm soát các vấn đề đáng lưu ý. Về tính di truyền của bệnh động kinh, nguy cơ bị động kinh ở trẻ sinh ra trong gia đình không có thân nhân bị động kinh là 1-2 %, ở trẻ có cha hoặc mẹ hoặc anh/chị/em mắc bệnh động kinh nguy cơ này là 4-8%. Tuy nhiên con số này không quá cao, và còn tùy thuộc vào thể loại bệnh động kinh. Chúc em mau chóng giải quyết được vấn đề.
Chào chị, ThS.BS Nguyễn Thị Hiên - Khoa Mắt, BV Nguyễn Tri Phương trả lời chị như sau: Trường hợp của chị BS sẽ mổ từng mắt, mắt nào bị mộng thịt nhiều và khó chịu nhiều thì mổ trước. Sau mổ chị về nhà chăm sóc kỹ khoảng 2 tuần để tránh tái phát. Sau khi 1 bên mắt ổn rồi BS mới mổ bên còn lại nhé chị. Thân mến.