Phương pháp chẩn đoán & điều trị tinh hoàn lạc chỗ
Phương pháp chẩn đoán & điều trị tinh hoàn lạc chỗ Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán tinh hoàn lạc chỗ Tinh hoàn lạc chỗ thường có thể được chẩn đoán sau khi bác sĩ khám thực thể. Điều này sẽ xác định liệu có thể sờ thấy tinh hoàn ở gần bìu (tinh hoàn sờ thấy được) hay không thể sờ thấy được. Khoảng 80% tinh hoàn lạc chỗ có thể sờ thấy vào 20% không thể sờ thấy được. Việc khám sức khỏe đôi khi có thể khó khăn, có thể cần được thực hiện bởi bác sĩ nhi khoa. Không cần xét nghiệm thêm để xác định vị trí tinh hoàn nếu bác sĩ đã sờ thấy chúng. Nếu không sờ thấy được tinh hoàn, bác sĩ có thể thực hiện nội soi chẩn đoán, để xem tinh hoàn có nằm trong bụng hay không. Siêu âm không được sử dụng thường quy vì độ nhạy và độ đặc hiệu thấp, các dữ liệu cho thấy ở những bé trai có tinh hoàn không sờ thấy được, kết quả siêu âm âm tính, 49% trong số đó cuối cùng được phát hiện có tinh hoàn trong ổ bụng. Chụp CT scan thường không được sử dụng do việc tiếp xúc bức xạ và chi phí cao. MRI đôi khi được thực hiện nhưng không khuyến khích do chi phí cao, không có sẵn và nhu cầu gây mê cho trẻ. Phương pháp điều trị tinh hoàn lạc chỗ Nếu trong thời gian theo dõi, tinh hoàn không tự di chuyển xuống sau 6 tháng, thì rất khó có khả năng để chúng hoạt động bình thường và sẽ được khuyến nghị xem xét điều trị. Nếu không được điều trị, các bé trai có tinh hoàn lạc chỗ sẽ gặp các vấn đề về vô sinh sau này, và gia tăng nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn. Việc điều trị thường bao gồm phẫu thuật giúp di chuyển tinh hoàn và đúng vị trí, đây là một phẫu thuật tương đối đơn giản và tỷ lệ thành công cao. Phẫu thuật lý tưởng nhất là được thực hiện trước 12 tháng tuổi. Nếu tinh hoàn lạc chỗ được điều trị ở độ tuổi sớm thì nguy cơ mắc các vấn đề về sinh sản và ung thư có thể giảm. Việc điều trị sớm tinh hoàn lạc chỗ có thể làm giảm các nguy cơ biến chứng Liệu pháp hormone có thể được khuyến cáo sử dụng nếu tinh hoàn lạc chỗ có liên quan đến Hội chứng Prader - Willi. Loại hormone được sử dụng phổ biến nhất là gonadotropin màng đệm ở người (HCG). Điều trị bằng hormone cũng sẽ xác nhận khả năng đáp ứng của tế bào Leydig và tạo ra sự phát triển thêm của dương vật do sự gia tăng nồng độ testosterone.
Nguy cơ dị dạng bán cầu não Những ai có nguy cơ mắc phải dị dạng bán cầu não? Mọi đứa trẻ đều có khả năng mắc phải dị dạng bán cầu não, trong đó: Dị dạng không phân chia não trước: Theo số liệu tại Mỹ, dường như tỷ lệ lưu hành bệnh cao hơn ở nhóm người Mỹ gốc Phi, người gốc Tây Ban Nha và người Pakistan. Não trơn: Đây là một dị dạng bán cầu não tương đối hiếm gặp, trong đó đột biến LIS1 chiếm đến 40%. Dị dạng hồi não: Các số liệu về dị dạng hồi não hiện chưa có thống kê. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải dị dạng bán cầu não Các yếu tố nguy cơ có thể có bao gồm: Dị dạng không phân chia não trước: Đái tháo đường ở mẹ, tiếp xúc với ethanol, salicylate, acid retinoic, độc tố nấm mốc như ochratoxin, cyclopamine. Não trơn: Cytomegalovirus (CMV) có liên quan đến phát triển bệnh não trơn bằng cách giảm lượng máu cung cấp cho não thai nhi. Dị dạng hồi não: Một số yếu tố môi trường có liên quan đến dị dạng hồi não có thể gồm một số bệnh nhiễm trùng và thiếu oxy thai nhi (thiếu máu cục bộ trong tử cung).