Xin chào AloBacsi,

Vợ chồng tôi 37 tuổi, có con đầu năm 30 tuổi (cháu bình thường), đứa thứ 2 sinh lúc 36 tuổi bị Trisomy 18 nên không giữ được. Hiện chúng tôi muốn sinh thêm, vậy có nên làm xét nghiệm karyotyping để rà soát dị tật hay không? Xin cám ơn AloBacsi.
- nguồn internet Bạn Khang Duy thân mến, Trisomy 18 hay còn gọi là hội chứng Edwards, là tình trạng sai sót gây ra trong quá trình phân chia tế bào ở thời điểm thụ tinh. Ở thai nhi bình thường sẽ có 46 nhiễm sắc thể, trong đó 23 nhiễm sắc thể được di truyền từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Trong hội chứng Edwards, thai nhi có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này sẽ gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ. Trisomy 18 có 3 dạng: - Full Trisomy 18: Chiếm khoảng 95% trường hợp trisomy 18. Loại này không do di truyền và cha mẹ không thể gây bệnh cho con. - Partial Trisomy 18: Loại này rất hiếm và có thể gây ra bởi yếu tố di truyền. - Mosaic Trisomy 18: loại này cũng rất hiếm và không do di truyền, chỉ xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình phân chia tế bào. Cơ hội sanh trẻ với Trisomy 18 có lập lại ở lần mang thai sau? Nhìn chung, trong mỗi lần mang thai tiếp theo, cơ hội sanh thêm một trẻ với trisomy 18 là không lớn hơn 1%. Nguy cơ sinh trẻ có Trisomy 18 cũng chỉ tăng nhẹ theo tuổi của mẹ. Nguyên nhân gây bất thường nhiễm sắc thể trong Trisomy 18 hiện không rõ nên không có cách phòng ngừa. (xét nghiệm karyotype) ở cha mẹ cũng chỉ cho biết nguy cơ sanh con ở lần mang thai tiếp theo chứ không thể phòng ngừa. Hiện có thể chẩn đoán Trisomy 18 trong khi mang thai thông qua các xét nghiệm chẩn đoán tiền sản như: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Siêu âm cũng có thể hữu ích trong việc chẩn đoán Trisomy 18. Các nghiên cứu cho thấy các xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng đầu tiên của thai kỳ sử dụng kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm có thể phát hiện lên đến 95% trường hợp có thai bị Trisomy 18. Bạn có thể đến bệnh viện có chuyên khoa sản phụ để tư vấn thêm về di truyền nhằm hiểu rõ hơn trước khi mang thai nhé.
Theo như bạn mô tả thì rất có khả năng mẹ bạn bị thoái hóa khớp gối tức là tình trạng sụn mặt khớp bị hư. Đây là bệnh lý có liên quan đến tuổi tác và hay xảy ra khi bước vào tuổi 40-50. Bệnh biểu hiện từ tình trạng nhuyễn sụn (mặt sụn khớp của khớp gối bị mềm), tiếp đến lớp sụn này sẽ bị hư tạo các đường nứt và lan sâu xuống tận vùng xương. Nặng hơn nữa các mảng sụn bị bong tróc ra để lộ lớp xương, bao hoạt mạc khớp gối sẽ bị viêm và tiết ra nhiều loại men làm hư thêm lớp sụn này. Cơ thể phản ứng bằng cách tạo xương sửa chữa nhưng không thành công và tạo ra các hình ảnh gai xương trong khớp gối khi chụp phim X-quang. Đau khớp gối là than phiền chính của bệnh nhân, đau khi đi lại nhiều và khi ngồi xổm đứng lên, ngồi nghỉ sẽ đỡ đau. Tuy nhiên, khi lớp hoạt dịch bị viêm thì ngồi nghỉ cũng đau. Nhiều người bệnh than đau ở mặt trong khớp gối, hoặc đau ở mặt sau gối. Họ cảm giác đau giống như bị rút gân. Có người không đau mà chỉ bị sưng do viêm hoạt mạc làm tăng tiết dịch viêm vào khớp. Điều trị nội khoa: - Tránh khiêng xách nặng, ngồi xổm, quỳ gối, ngồi xếp bằng. - Đi phải có nạng hay chống gậy. - Dùng thuốc kháng viêm dạng uống hay chích giúp giảm đau hiệu quả. - Thuốc chích vào khớp là Corticosteroid, Hyaluronic acid. - Thuốc điều trị sự phá hỏng mặt khớp: Glucosamin, Chondroitin... Điều trị ngoại khoa (nếu điều trị nội khoa không cải thiện): mổ nội soi rữa sạch khớp, thay khớp, tạo hình lại khớp. BS Châu Thị Kiều Oanh