Thưa BS, em năm nay 29 tuổi, đang mang thai 19 tuần cháu đầu tiên. Vừa rồi 16 tuần em có đi lấy kết quả xét nghiệm máu thì BS khoa sản chỗ em khám có tư vấn là em bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, đề nghị thử công thức máu chồng và cho làm điện di Hemoglobin 2vc. Kết quả CTM và điện di của 2 vợ chồng em như sau:

Vợ:
WBC : 6.2 4.4 - 10.9 10^9/L
LYM : 21.3 25.0 - 45.0 %
RBC : 4.41 4.2 - 6.3 10^12/L
HGB 11.3 12.0 - 16.0 g/dL
HCT 33.6 37.0 - 51.0 %
MCV 76.2 80.0 - 97.0 fL
MCH 25.6 26.0 - 32.0 pg
MCHC 33.6 31 - 36 g/dL
RDW 13.6 11.5 - 14.5 %
Feritin 77 (22-322)
 
Điện di Hb:
HbA 67.3 (96.8-97.8)
HbF 0.8 (<1)
HbE 28.2
HbA2 3.7 (2,2-3,2)
 
Chồng
WBC : 5.41 4.4 - 10.9 10^9/L
LYM : 28.7 25.0 - 45.0 %
RBC : 6.12 4.2 - 6.3 10^12/L
HGB 14.2 12.0 - 16.0 g/dL
HCT 45 37.0 - 51.0 %
MCV 73.5 80.0 - 97.0 fL
MCH 23.2 26.0 - 32.0 pg
MCHC 31.6 31 - 36 g/dL
RDW 14.6 11.5 - 14.5 %
Feritin 168.8 (22-322)
 
Điện di Hb:
HbA 70.6 (96.8-97.8)
HbE 27.7
HbA2 3.7 (2,2-3,2)

BS ở BV tư vấn cho em là nên đi chọc ối và tìm đột biến gen vì chẩn đoán 2 vợ chồng bị Beta Thalassemina/HbE thể nhẹ có nguy cơ 25% sinh con thể nặng Thalas Beta/HbE. Nhưng khi tham khảo tài liệu nếu HbE cao thì cũng có thể có bệnh lý của Hemoglobin E (HbE). Vậy BS có thể tư vấn cho em thêm được không ạ? Tha thiết cảm ơn BS vì 2 vợ chồng em hiện rất lo lắng.
 Chào bạn, Qua xét nghiệm điện di Hb vợ chồng bạn đều có tình trạng HbA giảm nhẹ, HbA2 tăng nhẹ(>3,5), không có HbF, có HbE là thể bệnh Thalassemia thể ẩn kèm bệnh HbE. Với thể ẩn không ảnh hưởng sức khoẻ, nhưng cả hai vợ chồng cùng bị sẽ có 25% sinh con bị bệnh thể nặng, cần chọc ối để chẩn đoán. Còn bệnh HbE di hợp tử (Hb A và HbE) không có dấu hiệu lâm sàng. Tốt nhất bạn nên đi tư vấn bác sĩ di truyền sẽ được tư vấn kỹ hơn. Thân mến! 
Rối loạn dạng cơ thể Chào em, Rối loạn dạng cơ thể xảy ra khi một người nào đó cảm thấy lo lắng quá mức về các triệu chứng của cơ thể. Các triệu chứng cơ thể đa dạng, tái đi tái lại và luôn thay đổi, thường kéo dài nhiều tháng cho tới nhiều năm. Hầu hết bệnh nhân đều đã được làm rất nhiều xét nghiệm nhưng kết quả đều âm tính hoặc không có kết quả. Triệu chứng có thể liên quan đến mọi bộ phận hoặc hệ thống của cơ thể nhưng các cảm giác ở dạ dày, ruột (như đau, sôi bụng, buồn nôn, nôn,…), các cảm giác bất thường ở da như ngứa, bỏng, kim châm, tê, đau, hồi hộp, khó chịu, đau, mệt mỏi... Một số người bệnh còn có kèm theo các triệu chứng về tâm lý như lo âu, trầm cảm, đe dọa, tự sát… Các triệu chứng phải gây lo lắng hoặc tổn hại cuộc sống hàng ngày trong > 6 tháng và có sự lo lắng quá mức, liên tục về sức khoẻ hoặc các triệu chứng. Nếu hiện tại đang đáp ứng tốt với thuốc điều trị và chưa tái khám được, em nên tiếp tục dùng thuốc theo toa và sắp xếp tái khám khi dịch bệnh ổn định. Không nên tự ý ngưng thuốc có thể làm cho mức độ bệnh bùng phát, gây khó chịu hơn. Trong thời gian tới, bác sĩ sẽ xem xét các liệu pháp can thiệp tâm lý và giảm dần việc dùng thuốc, tiến tới ngưng thuốc em nhé!