Thưa BS,

Cháu năm nay 17 tuổi. Từ nhỏ các khớp cổ tay, cổ chân của cháu đều khác thường, khi co cổ tay, chân sẽ nghe tiếng rắc rắc, giống như là bị giòn xương. Gần đây cả khớp cổ, vai cũng đều bị giòn như vậy.

Cháu cũng bị đau lưng từ 2 năm trước, chụp phim nhiều nhưng không có kết quả, vừa rồi mới có kết luận thoái hóa cột sống (nhưng kết quả ở các BV không giống nhau). Xin BS tư vấn cho cháu, cháu rất lo bị bệnh giòn xương.
Chào em, Bệnh giòn xương (còn gọi là bệnh xương dễ gãy, bệnh xương thủy tinh) là thuật ngữ chỉ nhóm bệnh do di truyền bao gồm nhiều thể lâm sàng, đặc trưng bởi sự thiếu hụt thành phần collagen typ 1 của mô liên kết gây ra bệnh cảnh lâm sàng ở xương, da, dây chằng, củng mạc mắt và răng. Biểu hiện chính là gãy xương tự phát, biến dạng xương, lùn, bất thường răng, giảm thính lực chứ không phải bẻ tay chân kêu rắc rắc là giòn xương. Tiếng lắc rắc ở các khớp có thể gặp trong trường hợp sinh lý bình thường do hệ thống dây chằng bao khớp và các sụn đầu xương dãn đột ngột khi vận động. Tiếng lắc rắc ở khớp cũng có thể gặp ở người bị thoái hóa khớp, do lớp sụn ở khớp xương bị thoái hóa và ăn mòn, thiếu chất nhờn ở các khớp xương, tiếng kêu lắc rắc thường sẽ kèm theo đau. Tuổi của em còn trẻ, bị thoái hóa cột sống ở tuổi này rất lạ, em đã khám nhiều nơi, chụp nhiều phim mà không có nơi nào chẩn đoán em bị giòn xương thì em yên tâm, chẳng qua em bị ám ảnh quá mức với bệnh này thôi. Có nhiều nguyên nhân gây đau nhức khớp ở người trẻ, thường gặp nhất là do phong thấp, thừa cân béo phì, ít vận động và không tập thể dục, thiếu vi khoáng chất... Để cải thiện tình trạng này, tốt nhất là tập thể dục thể thao, duy trì cân nặng lý tưởng, trong đó hiệu quả nhất là yoga, tập gym, bơi lội, các bài tập vận động toàn bộ cơ thể. Song song đó, em chú ý dáng ngồi dáng đi, mang giày đế mềm ôm vừa chân, không mang giày cao gót, tránh đứng lâu hay ngồi lâu 1 chỗ, chú ý ăn các thức ăn giàu canxi như sữa, tôm cả vỏ, cá cả xương để có bộ xương phát triển tốt tránh loãng xương sau này, có thể uống thêm thực phẩm chức năng bổ sung vitamin và khoáng chất nhưng quan trọng là phải có chế độ ăn đầy đủ dinh dưỡng. Sau khi tập thể dục đều đặn quen rồi thì nếu em còn đau lưng khó chịu, đặc biệt là sụt cân, sốt về chiều, da nổi ban bất thường, cứng khớp thì khám lại chuyên khoa Cơ xương khớp, tầm soát 1 số bệnh lý hiếm gặp ảnh hưởng lên hệ cơ xương khớp ở người trẻ. Thân mến.
Chào em, Đau ngực có nhiều nguyên nhân, từ bệnh lý của hệ tim mạch, hô hấp cho đến tiêu hoá, thần kinh, cơ xương khớp… Qua mô tả của em, bác sĩ nghi ngờ đau ngực có liên quan đến trào ngược dạ dày thực quản . Nếu bình thường em hay có triệu chứng ợ nóng, ợ chua, nóng rát vùng thượng vị hoặc sau xương ức, viêm họng - thanh quản tái đi tái lại nhiều lần, tiền căn bệnh lý dạ dày… thì nên khám chuyên khoa Tiêu Hoá để điều trị. Trong trường hợp không có các dấu hiệu trên mà vẫn còn đau ngực tiếp diễn thì cần khám chuyên khoa Hô Hấp em nhé! Thân mến.