Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là các rối loạn di truyền do đột biến gen mã hóa các protein có chức năng trao đổi chất. Hầu hết được di truyền dưới dạng lặn trên nhiễm sắc thể thường. Hiếm khi có tính trạng trội trên nhiễm sắc thể thường hay liên kết với nhiễm sắc thể X. Nguyên nhân dẫn đến rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thường là tình trạng di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường
Triệu chứng đa u mô thừa đường mật Những dấu hiệu và triệu chứng của Đa u mô thừa đường mật Thông thường, người bệnh đa u mô thừa đường mật không có triệu chứng gì đáng chú ý, vì việc chẩn đoán thường là ngẫu nhiên khi đang xem xét một bệnh lý khác. Tuy nhiên, nếu có triệu chứng, các triệu chứng có thể gặp bao gồm: Đau thượng vị; Đau hạ sườn; Sốt ; Vàng da ; Chướng bụng. Đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất ở những người có triệu chứng. Trong khi hầu hết các thăm khám lâm sàng đều không có gì đặc biệt thì dấu hiệu Murphy dương tính và ấn đau hạ sườn phải là gặp phổ biến. Đau bụng là triệu chứng phổ biến nhất ở những người có triệu chứng, vị trí đau có thể ở thượng vị hoặc hạ sườn Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh Đa u mô thừa đường mật Một nhóm nhỏ người bệnh trải qua sự chuyển đổi ác tính của đa u mô thừa đường mật. Các biến đổi ác tính có thể gặp như ung thư đường mật trong gan (phổ biến hơn) hay ung thư biểu mô tế bào gan . Các yếu tố nguy cơ có thể chuyển đổi ác tính cao hơn bao gồm sử dụng thuốc lá lâu dài, u mô thừa đường mật có kích thước lớn (>2cm) và ứ mật. Khi nào cần gặp bác sĩ? Bệnh thường diễn tiến không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ khi thực hiện các thủ tục xét nghiệm khác, nhiều nhất là trong quá trình phẫu thuật nội soi. Các triệu chứng có thể gặp như đau bụng, vàng da, sốt, chướng bụng có thể gợi ý bệnh, bạn nên đến gặp bác sĩ khi có bất cứ dấu hiệu nào bất thường. Đồng thời, nếu đã có chẩn đoán đa u mô thừa đường mật, bạn cũng cần gặp bác sĩ đúng lịch tái khám để theo dõi tình trạng bệnh.