Phương pháp chẩn đoán & điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Phương pháp chẩn đoán & điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Các rối loạn chuyển hóa di truyền xuất hiện ngay từ khi sinh và một số được phát hiện bằng cách sàng lọc định kỳ. Tuy nhiên, không thể sàng lọc tất cả các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu không được phát hiện từ khi sinh, thường sẽ không được chẩn đoán cho đến khi có các triệu chứng xuất hiện. Trên thực tế, chẩn đoán xác định rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không phải là mục tiêu trong trường hợp khẩn cấp. Ví dụ như việc không thể phân biệt được triệu chứng của rối loạn chuyển hóa carbohydrate ở trẻ và các tình trạng khác như nhiễm trùng, hạ đường huyết , hạ thân nhiệt, co giật… Đồng thời, các bất thường trong xét nghiệm ở trẻ rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường chỉ thoáng qua. Do đó, quan trọng là phải lấy máu và xét nghiệm lại sau khi xuất hiện bệnh lần đầu. Về các xét nghiệm ban đầu khi nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, đánh giá sẽ bao gồm xem xét kết quả xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh và chỉ định các xét nghiệm sàng lọc chuyển hóa cơ bản, bao gồm: Glucose máu; Điện giải đồ có tính khoảng trống anion (anion gap); Tổng phân tích tế bào máu và phết tế bào máu ngoại vi; Xét nghiệm chức năng gan; Nồng độ amoniac; Nồng độ acid amin huyết thanh; Tổng phân tích nước tiểu; Acid hữu cơ nước tiểu. Các xét nghiệm cụ thể hơn có thể được thực hiện sau đó, nếu có bất thường trong các xét nghiệm sàng lọc cơ bản. Phương pháp điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Không có cách điều trị khỏi cho tình trạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Nguyên tắc điều trị ban đầu ở những người bệnh này là hồi sức tích cực qua thuật toán PALS/ACLS. Không cho bất cứ thứ gì qua đường miệng ở những người bệnh nghi ngờ có rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Vì có thể không biết được người bệnh bị rối loạn quá trình trao đổi chất nào, do đó cần thận trọng ngăn chặn tất cả các thực phẩm hoặc bất cứ gì qua đường miệng. Người bệnh sẽ được truyền dung dịch dextrose 10% duy trì, có thể cần cung cấp thêm insulin để kiểm soát tình trạng tăng đường huyết. Người bệnh có nồng độ amoniac tăng cao có thể được dùng các chất để loại bỏ nitơ như natri benzoat hoặc natri phenylacetate. Người bệnh với nồng độ amoniac cao hơn 600 cần phải lọc máu. Hầu hết người bệnh bị nghi ngờ mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đều cần theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt. Hầu hết đối tượng nghi ngờ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cần theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt
Nguy cơ hội chứng lennox - gastaut Những ai có nguy cơ mắc hội chứng Lennox-Gastaut? Bất kỳ đứa trẻ nào đều có nguy cơ mắc phải hội chứng Lennox-Gastaut. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc phải hội chứng Lennox-Gastaut Các nguyên nhân có thể xác định được và các yếu tố nguy cơ có liên quan đến dạng triệu chứng của hội chứng Lennox-Gastaut, ảnh hưởng từ 65% đến 75% số người mắc bệnh. Những yếu tố nguy cơ này bao gồm chấn thương não, bất thường về cấu trúc hoặc các tình trạng bệnh não động kinh khác. 25% đến 35% số người mắc hội chứng Lennox-Gastaut còn lại có hội chứng Lennox-Gastaut vô căn hoặc ẩn giấu. Nhiều nghiên cứu đã liên kết các đột biến di truyền De novo với hội chứng Lennox-Gastaut, cho thấy vai trò có thể có trong quan hệ nhân quả hoặc yếu tố nguy cơ.