Nguyên nhân xương thủy tinh
Nguyên nhân xương thủy tinh Đột biến ở một trong số các gen Các đột biến ở gen COL1A1 và COL1A2 là nguyên nhân chủ yếu (chiếm 90%). Những gen này tạo ra các protein để tổng hợp collagen loại I. Loại collagen này là loại protein chính trong xương, da và các mô liên kết khác, cung cấp cấu trúc cho cơ thể. Bệnh xương thủy tinh loại I do đột biến gen COL1A1 phổ biến hơn là gen COL1A2. Những thay đổi di truyền này làm giảm lượng collagen loại I được sản xuất trong cơ thể. Giảm collagen loại I làm cho xương giòn và dễ gãy. Các đột biến gây ra bệnh xương thủy tinh trong quá trình sinh xương loại II, III và IV xảy ra ở gen COL1A1 hoặc COL1A2. Những đột biến này thường làm thay đổi cấu trúc của các phân tử collagen loại I, dẫn đến collagen loại I bất thường. Một khiếm khuyết trong cấu trúc của collagen loại I làm suy yếu các mô liên kết, đặc biệt là xương, dẫn đến các tính năng đặc trưng của những loại khiếm khuyết nghiêm trọng hơn của quá trình tạo xương. Giải đáp thắc mắc: Bệnh xương thuỷ tinh có di truyền không?
Triệu chứng chửa trứng Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh chửa trứng Ra máu là triệu chứng cơ năng quan trọng đầu tiên, thường ra máu sớm trong 3 tháng đầu của thời kỳ thai nghén. Huyết thường đen, hoặc đỏ, ra dai dẳng dẫn đến thiếu máu. Nghén nặng: Thường biểu hiện nôn nhiều, đôi khi xuất hiện phù, protein niệu. Tử cung to, không tương xứng tuổi thai, mật độ mềm, thường tử cung to hơn so với tuổi thai (trừ loại chửa trứng thoái hóa tử cung không to hơn so với tuổi thai), tim thai âm tính. Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh chửa trứng Nếu không chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời có thể gây băng huyết do sẩy trứng, nguy hiểm đến tính mạng bệnh nhân. Thủng tử cung: Do trứng ăn sâu vào cơ tử cung gây chảy máu vào ổ bụng. Ung thư nguyên bào nuôi: Tỷ lệ thường gặp là 15 đến 27% có biến chứng thành chorio sau chửa trứng. Khi nào cần gặp bác sĩ? Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.