Nguyên nhân không có âm đạo
Nguyên nhân không có âm đạo Nguyên nhân dẫn đến không có âm đạo Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được biết, nhưng nghiên cứu cho thấy sự phát triển bất thường của ống Mullerian trong 20 tuần đầu tiên của thai kỳ có thể là nguyên nhân gây ra sự phát triển bất thường của âm đạo. Trong quá trình phát triển phôi thai bình thường, một trong các ống Mullerian tạo thành âm đạo và tử cung gặp vấn đề. Nhiều vấn đề bẩm sinh cũng có thể liên quan đến sự phát triển của khiếm khuyết di truyền này. Khoảng 90% bệnh nhân có âm đạo bất thường được sinh ra với Hội chứng Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Những bệnh nhân như vậy có thể có các đặc điểm lâm sàng khác nhau. Ví dụ, một số bệnh nhân được sinh ra không có âm đạo và tử cung, trong khi những người khác được sinh ra với tử cung ở giữa nhưng không có âm đạo và cổ tử cung. Bên cạnh MRKH, khoảng 7 - 8% bệnh nhân không có âm đạo được sinh ra do tình trạng tương đối hiếm gặp hơn gọi là hội chứng không nhạy cảm với androgen (AIS). Mặc dù có ngoại hình bình thường của phụ nữ nhưng những bệnh nhân này thường không có âm đạo, cổ tử cung, tử cung, ống dẫn trứng và buồng trứng. Cụ thể các nguyên nhân trên được giải thích như sau: Hội chứng Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH): Hội chứng MRKH còn được gọi là bất sản âm đạo — là một tình trạng hiếm gặp gây ra tình trạng kém phát triển của tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo. Bệnh nhân MRKH được sinh ra với tình trạng này được chẩn đoán ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Có hai loại hội chứng MRKH. Trong MRKH Loại 1 có sự kém phát triển của tử cung, cổ tử cung và phần trên của âm đạo. Trong MRKH Loại 2 có sự kém phát triển tương tự của các cấu trúc trên kèm theo những khác biệt khác ở thận, cột sống và trong một số trường hợp hiếm gặp là bất thường ở tai và tim. Ví dụ, những bệnh nhân này có thể chỉ có một quả thận hoặc một quả thận ở vị trí bất thường trong khung chậu. Bệnh nhân cũng có thể mắc các bệnh như vẹo cột sống kèm theo. Hội chứng Müllerian duct aplasia–renal agenesis–cervicothoracic somite dysplasia (MURCS): Hội chứng MURCS là một rối loạn phát triển độc đáo và hiếm gặp với bốn đặc điểm chung là thiểu sản hoặc bất sản tử cung, bất sản hoặc lạc chỗ thận, dị tật đốt sống và tầm vóc thấp bé (<152 cm). Hội chứng không nhạy cảm với nội tiết tố nam (AIS): Bởi vì cơ thể của họ không đáp ứng với các kích thích tố giới tính này, những người mắc bệnh không có sự phát triển điển hình của cơ quan sinh dục nam bên ngoài. Thay vào đó, họ có thể phát triển cơ quan sinh dục ngoài của nữ như: Tử cung, cổ tử cung, ống dẫn trứng và một phần của âm đạo. Trong một số trường hợp âm đạo có thể hoàn toàn không xuất hiện.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị chứng dính liền khớp sọ sớm Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm chứng dính liền khớp sọ sớm Chẩn đoán sớm chứng dính liền khớp sọ sớm là rất quan trọng để có thể điều trị kịp thời và hiệu quả, giúp ngăn ngừa các biến chứng. Chẩn đoán đầu tiên chủ yếu dựa vào bệnh sử và khám lâm sàng, bao gồm: Bệnh sử: Bệnh có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc vài tháng sau sinh khi có sự biến dạng rõ. Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ sờ đầu trẻ để tìm các đường gờ cứng dọc theo các khớp nối và các điểm mềm bất thường, kiểm tra xem có bất kỳ vấn đề nào về hình dạng khuôn mặt của trẻ hay không. Nếu nghi ngờ trẻ có chứng dính liền khớp sọ, bác sĩ thường sẽ yêu cầu thực hiện một hoặc nhiều xét nghiệm để giúp xác nhận chẩn đoán. Chụp cắt lớp vi tính đa lát cắt và tái tạo hộp sọ 3 chiều là xét nghiệm quan trọng nhất, cho thấy chi tiết của hộp sọ và não, các khớp nối nào bị đóng và cách não đang phát triển. Ngoài ra, X-quang sọ để kiểm tra các thay đổi tổng thể trong cấu trúc xương sọ, CT scan não, MRI não để đánh giá các dị tật khác của não kèm theo. Chứng dính liền khớp sọ sớm là gì? Nguyên nhân , triệu chứng và cách điều trị Điều trị chứng dính liền khớp sọ sớm Trẻ sơ sinh bị chứng dính liền khớp sọ nhẹ có thể không cần phẫu thuật. Khi trẻ lớn hơn và mọc tóc, hình dạng hộp sọ có thể trở nên ít chú ý hơn. Bác sĩ có thể khuyên dùng một loại mũ giúp định hình lại hộp sọ của trẻ nếu các khớp nối chưa đóng hoàn toàn để hỗ trợ sự phát triển của não và chỉnh sửa hình dạng hộp sọ. Tuy nhiên, đối với hầu hết trẻ, phẫu thuật là phương pháp điều trị chính. Đôi khi, cần phải thực hiện nhiều hơn một lần phẫu thuật. Trẻ 3 – 6 tháng tuổi là lứa tuổi phẫu thuật tạo hình tốt nhất do xương còn mềm mại và chưa biến dạng nhiều. Trẻ lờn > 6 – 12 tháng tuổi thường biến dạng khá nhiều nên cần tạo hình một phần hoặc toàn bộ hộp sọ. Mục đích của phẫu thuật là chỉnh sửa hình dạng của hộp sọ, giảm áp lực lên não, tạo không gian cho não phát triển và cải thiện ngoại hình của trẻ. Ngoại khoa Phẫu thuật nội soi: Ít xâm lấn, được cân nhắc cho trẻ dưới 6 tháng tuổi. Sử dụng một ống có đèn và camera đưa qua các vết cắt nhỏ trên da đầu để loại bỏ khớp nối bị ảnh hưởng, cho phép não phát triển bình thường. So với thủ thuật cổ điển, nội soi có vết rạch nhỏ hơn, thời gian nằm viện ngắn hơn và không cần truyền máu. Phẫu thuật cổ điển: Phẫu thuật mở được thực hiện cho trẻ em trên 6 tháng tuổi. Bác sĩ sẽ rạch da đầu và xương sọ, sau đó định hình lại phần hộp sọ bị ảnh hưởng. Phẫu thuật mở thường phải nằm viện 3 hoặc 4 ngày và thường cần truyền máu. Trị liệu bằng mũ định hình Sau phẫu thuật nội soi, cần đến khám định kỳ để đội mũ định hình hộp sọ của trẻ. Bác sĩ sẽ xác định thời gian điều trị bằng mũ dựa trên tốc độ phản ứng của hình dạng với điều trị. Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính của chứng dính liền khớp sọ sớm