Phương pháp chẩn đoán & điều trị thoát vị hoành
Phương pháp chẩn đoán & điều trị thoát vị hoành Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thoát vị hoành Xét nghiệm Thực hiện các xét nghiệm: Chọc ối để phân tích karyotype (lập nhiễm sắc thể đồ) đồng thời chẩn đoán thoát vị hoành bẩm sinh (CDH). Nồng độ alpha-fetoprotein huyết thanh của mẹ (AFP): Có thể thấp. Để đánh giá những nội dung sau: Khí máu động mạch. Giảm oxy máu , tăng CO2 và nhiễm toan chuyển hóa hoặc hô hấp phụ thuộc vào mức độ giảm sản phổi, tăng áp phổi dai dẳng ở trẻ sơ sinh (PPHN), chuyển nhịp tim từ phải sang trái và chức năng tâm thất. Chụp X quang ngực Chụp X quang ngực để xác định chẩn đoán thoát vị hoành. Hình ảnh X quang cho thấy có ruột trong lồng ngực, sự dịch chuyển trung thất và tim, các quai ruột chứa đầy khí và sự hiện diện của đầu ống thông mũi dạ dày trong dạ dày ngực. Chụp X quang lồng ngực nhiều lần có thể cho thấy sự thay đổi của bóng khí trong lồng ngực. Siêu âm Đôi khi có thể chẩn đoán thoát vị hoành bằng siêu âm trước khi sinh. Siêu âm tim trước sinh có thể xác định các dị tật ở tim, như giảm khối lượng thất trái, tâm thất co bóp kém, trào ngược van ba lá và phổi, đồng thời xuất hiện shunt từ phải sang trái. Nên siêu âm tim nhiều lần để đo sự thay đổi áp lực động mạch phổi, shunt từ trái sang phải và dòng chảy qua ống động mạch. Phương pháp điều trị thoát vị hoành hiệu quả Nếu nghi ngờ thoát vị hoành ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp, cần đặt ngay nội khí quản và thở máy trong phòng sinh. Cần tránh thông khí bằng túi và mặt nạ vì có thể làm đầy không khí trong các phủ tạng bị dịch chuyển và gây trầm trọng thêm tình trạng tổn thương hô hấp. Hút dịch mũi dạ dày liên tục bằng ống thông mũi dạ dày để ngăn không cho không khí nuốt vào đi qua đường tiêu hóa và gây chèn ép phổi thêm. Cần phải phẫu thuật để đặt nội tạng về lại ổ bụng và đóng lỗ thoát vị cơ hoành sau khi đã kiểm soát được chức năng phổi, cân bằng acid-base và huyết áp của trẻ. Cần ổn định tình trạng tăng áp phổi dai dẳng nghiêm trọng trước khi phẫu thuật với nitric oxide dạng khí - chất giúp giãn động mạch phổi và cải thiện nồng độ oxy toàn thân. Các nghiên cứu cho thấy kết quả được cải thiện khi sử dụng oxy hóa màng ngoài cơ thể (ECMO); tuy nhiên, trẻ sơ sinh bị giảm sản phổi cực độ vẫn không qua khỏi. Việc cứu chữa thành công cho trẻ sơ sinh bị thoát vị hoành bẩm sinh và tăng áp động mạch phổi dai dẳng là rất khó. Do đó, nếu thoát vị hoành được chẩn đoán bằng siêu âm trước khi sinh, thì sản phụ nên sinh tại các bệnh viện lớn có trang bị máy ECMO.
Tìm hiểu chung tật nứt đốt sống Tật nứt đốt sống là gì? Tật nứt đốt sống là một dị tật ống thần kinh bẩm sinh xảy ra khi cột sống và tủy sống không hình thành đúng cách. Ống thần kinh là cấu trúc trong phôi đang phát triển, khi thai nhi tạo hình, ống thần kinh sẽ trở thành não, tủy sống và các mô bao bọc quanh chúng. Thông thường, ống thần kinh hình thành sớm trong thai kỳ và đóng lại vào ngày thứ 28 sau khi thụ thai. Ở trẻ sơ sinh bị tật nứt đốt sống, một phần của ống thần kinh không đóng hoặc không phát triển bình thường, gây ra các vấn đề ở tủy sống và xương đốt sống. Tật nứt đốt sống có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào trên cột sống, nhưng thường gặp nhất tại cột sống thắt lưng hoặc vùng cùng cụt. Mức độ bệnh từ nhẹ đến nặng tùy thuộc vào loại dị tật, kích thước, vị trí và biến chứng. Có ba loại tật nứt đốt sống gồm: Nứt đốt sống ẩn, thoát vị màng não và thoát vị tủy - màng tủy: Nứt đốt sống ẩn (Spina bifida occulta) Đây là loại nứt đốt sống nhẹ nhất và phổ biến nhất. Tật nứt đốt sống ẩn là sự tách rời hoặc hở nhỏ ở một hoặc nhiều xương cột sống (đốt sống) và không kèm theo sự thoát vị của các tổ chức bên trong ống sống. Nhiều người bị tật nứt đốt sống ẩn thậm chí không có triệu chứng gì, trừ khi tình trạng này được phát hiện trong quá trình khám tổng quát có các cận lâm sàng chẩn đoán hình ảnh được thực hiện vì những lý do khác. Nứt đốt sống ẩn gồm nứt đốt sống ẩn phía trước (nứt dọc đơn giản trước đốt sống và chia đốt sống thành 2 phần) và nứt đốt sống ẩn phía sau (khuyết cung sau). Thoát vị màng não (Meningocele) Loại tật nứt đốt sống hiếm gặp này có đặc điểm là một túi dịch não tủy phình ra qua một lỗ ở cột sống. Ở loại này, không có dây thần kinh nào bị ảnh hưởng và tủy sống không nằm trong túi dịch thoát vị. Trẻ sơ sinh bị thoát vị màng não có thể gặp một số vấn đề nhỏ về chức năng, bao gồm cả những vấn đề ảnh hưởng đến bàng quang và ruột. Thoát vị tủy - màng tủy (Myelomeningocele) Còn được gọi là tật nứt đốt sống hở, thoát vị tủy - màng tủy là loại nghiêm trọng nhất. Ống sống mở dọc theo đốt sống ở vùng cột sống thắt lưng hoặc cột sống ngực. Tổn thương hở cung sau dẫn đến màng cứng, màng nhện, tủy và dịch não tủy lồi ra sau tạo thành khối thoát vị dạng túi trên lưng em bé. Điều này khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng đe dọa tính mạng và cũng có thể gây rối loạn chức năng vận động (yếu chi, liệt chi), rối loạn cảm giác, rối loạn cơ vòng gây bất thường đại tiểu tiện, động kinh ,... Khoảng 70% - 90% trẻ sơ sinh thoát vị tủy - màng tủy có kèm theo não úng thủy do khiếm khuyết ở đáy hộp sọ (dị dạng Chiari).