Thưa BS,

Tôi 32 tuổi, có thai lần đầu được 12 tuần. Tôi đi siêu âm sàng lọc và thử máu, BS khuyên nên xét nghiệm nước ối trong khoảng tuần 16 đến 20. AloBacsi ơi, có phải có kết luận bất thường mới làm xét nghiệm nước ối, hay sản phụ nào cũng cần làm xét nghiệm đó? Tôi rất hoang mang. Mong AloBacsi cho tôi lời khuyên. Cảm ơn BS.

(Dương Thị Hải - Huế)
- nguồn internet Chào bạn Hải, Bạn đã được siêu âm và làm xét nghiệm giai đoạn thai 11-13 tuần 6 ngày để sàng lọc một số bất thường  nhiễm sắc thể. Giai đoạn này làm xét nghiệm combined test có thể sàng lọc gần 90% bất thường nhiễm sắc thể (21, 18 và 13) với sai số khoảng 5%. Nếu xét nghiệm có nguy cơ cao trên mốc quy định là 1/250 thì sẽ được tư vấn làm xét nghiệm sinh thiết gai nhau hay chọc ối để chẩn đoán xác định. Hiện nay cũng đang được triển khai xét nghiệm lấy máu mẹ để xét nghiệm nhiễm sắc thể thai có thể sàng lọc đến 99% bệnh Down với sai số <0,3%, tuy nhiên xét nghiệm này khá cao với giá tiền > 20 triệu nên chỉ áp dụng hạn chế những người có điều kiện kinh tế không muốn chọc ối để tránh nguy cơ sẩy thai (1/200-1/400). Bạn đã được tư vấn chọc ối để chẩn đoán xác định chứng tỏ xét nghiệm sàng lọc của bạn có nguy cơ cao. Bạn hãy trao đổi kỹ với BS đang điều trị cho bạn để có một quyết định chính xác nhé.
Bạn Công
thân mến, trong hầu hết đa số các trường hợp là bệnh lý di truyền. Bệnh do thiếu hoặc
chức năng hoạt động kém của tế bào nón nằm ở vùng hoàng điểm trong mắt gây ra.
Vì đây là bệnh di truyền của tế bào thần kinh nên điều trị hiện nay y học vẫn
chưa có phương pháp nào. Ta có thể khắc phục bằng cách đeo một loại kính tiếp
xúc nhưng màu sắc cũng không thật sự đúng như màu tự nhiên. Ngoài di
truyền ra, bệnh còn những nguyên nhân khác như đục thủy tinh thể, bệnh
lý vùng hoàng điểm, bệnh võng mạc tiểu đường hay do tác dụng phụ của một số thuốc
uống. Nếu phát hiện và điều trị những nguyên nhân này thì chứng có thể
khắc phục được. Chào bạn,