Nguyên nhân hội chứng swyer
Nguyên nhân hội chứng swyer Nguyên nhân dẫn đến hội chứng Swyer Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Swyer vẫn chưa được biết rõ. Các nhà nghiên cứu tin rằng những bất thường gây gián đoạn hoặc đột biến của một hoặc nhiều gen cấu tạo nhiễm sắc thể XY (liên quan đến việc định hình giới tính bình thường của thai nhi) gây ra hội chứng Swyer. Gen là các chuỗi DNA được tìm thấy trên một vị trí cụ thể của nhiễm sắc thể và là đơn vị di truyền cơ bản. Gen xác định những đặc điểm cụ thể ở mỗi người và nhiễm sắc thể hiện diện trong nhân tế bào mang thông tin di truyền cho mỗi cá nhân. Trong nhân của tế bào con người thường có 46 nhiễm sắc thể. Các cặp nhiễm sắc thể của con người được đánh số từ 1 đến 22 là các nhiễm sắc thể thường. Cặp nhiễm sắc thể số 23 còn được gọi là nhiễm sắc thể giới tính, được ký hiệu là X và Y. Nam thường có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nữ thường có hai nhiễm sắc thể X. Ở khoảng 15 - 20% người bệnh mắc hội chứng Swyer xảy ra do đột biến gen SRY thuộc vùng xác định giới tính trên nhiễm sắc thể Y hoặc do mất đoạn gen SRY trên nhiễm sắc thể Y. Gen SRY được cho là rất quan trọng trong việc xác định giới tính nam bằng cách kích hoạt các mô của tuyến sinh dục nguyên thủy thành tinh hoàn. Sự vắng mặt hoặc đột biến của gen này dẫn đến sự loạn sản tinh hoàn đơn thuần. Đột biến gen SRY Vì chỉ 15 - 20% phụ nữ mắc hội chứng Swyer có đột biến gen SRY nên các nhà nghiên cứu tin rằng những khiếm khuyết liên quan đến các gen khác cũng có thể gây ra hội chứng này. Những gen này bị nghi ngờ có vai trò trong việc thúc đẩy sự phát triển của tinh hoàn và nhận diện bào thai với cặp nhiễm sắc thể XY là nam. Các nhà khoa học còn tìm ra các trường hợp khác mắc hội chứng Swyer liên quan đến đột biến gen WNT4 , MAP3K1, SF1 hoặc NR5A1 có thể được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen DHH có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Đột biến gen NROB1 là một rối loạn di truyền liên kết với X, gây ra bởi một gen bất thường trên nhiễm sắc thể X. Phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X và một trong hai nhiễm sắc thể X này sẽ bị bất hoạt. Những phụ nữ có gen bệnh trên một trong hai nhiễm sắc thể X thường không biểu hiện các triệu chứng của hội chứng Swyer vì nhiễm sắc thể X có gen bất thường sẽ bất hoạt. Tuy nhiên, nếu họ di truyền nhiễm sắc thể X bất thường ấy cho con mình, con họ sẽ có cấu trúc nhiễm sắc thể XY, trong đó có nhiễm sắc thể X bệnh, sẽ biểu hiện các triệu chứng liên quan đến hội chứng Swyer. Một số trường hợp mắc hội chứng Swyer không phải do di truyền mà là kết quả của một đột biến gen mới hoặc bất thường xảy ra không rõ nguyên nhân (tự phát). Các nhà khoa học tìm ra một số phụ nữ mắc hội chứng Swyer do đột biến gen SRY có cha (hoặc một số anh em trai) mang đột biến SRY trên nhiễm sắc thể Y nhưng lại không phát triển hội chứng Swyer. Các suy đoán được đưa ra rằng các gen và/hoặc yếu tố khác kết hợp với đột biến gen SRY có thể là điều kiện cần cho sự phát triển hội chứng Swyer ở nhóm phụ nữ này. Các đột biến gen khác gây hội chứng Swyer
Nguy cơ mề đay Những ai có nguy cơ mắc phải nổi mề đay? Đối tượng dễ có nguy cơ nổi mề đay là những người cơ địa nhạy cảm với thời tiết, thức ăn, thuốc. Ngoài ra, mề đay còn có thể là triệu chứng của nhiều bệnh ngoài da hoặc biểu hiện của bệnh trong cơ thể phát ra ngoài. Yếu tố làm tăng nguy cơ bị nổi mề đay Một số yếu tố làm tăng nguy cơ nổi mề đay bao gồm: Vệ sinh kém; Tiếp xúc với các tác nhân dị ứng: Thức ăn, thuốc, côn trùng cắn, phấn hoa…; Cơ địa dị ứng.