Tìm hiểu chung cứng đa khớp bẩm sinh
Tìm hiểu chung cứng đa khớp bẩm sinh Cứng đa khớp bẩm sinh là gì? Cứng đa khớp bẩm sinh (Arthrogryposis multiplex congenita) là một hội chứng đặc trưng bởi tình trạng co cứng nhiều khớp bẩm sinh không tiến triển. Nguyên nhân của bệnh là vẫn chưa rõ ràng. Các nhà khoa học cho rằng nguyên nhân có thể liên quan đến các bất thường trong thời gian còn trong bụng mẹ của thai nhi. Đây là một bệnh hiếm gặp xảy ra ở 1 trên 3.000 trẻ. Những người mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh có các khớp khó di chuyển, các khớp có thể bị cố định, các khớp cong hoặc thẳng quá mức, bị bất động hoàn toàn tại chỗ. Khớp của bạn là nơi hai hoặc nhiều xương kết nối với nhau. Ví dụ về các khớp trong cơ thể bạn bao gồm: Cổ tay; Khuỷu tay; Hông; Đầu gối; Cổ. Trẻ sơ sinh mắc bệnh cứng đa khớp bẩm sinh được sinh ra với một số đặc điểm đặc biệt, bao gồm: Khuỷu tay cong vẹo; Cổ tay và ngón tay cong vẹo; Trật khớp chậu hông; Đầu gối cong vẹo; Bàn chân hướng xuống dưới và hướng vào trong; Cột sống cong sang một bên.
Tìm hiểu chung thông liên thất Thông liên thất là một bệnh tim bẩm sinh rất phổ biến, được phát hiện từ giữa thế kỷ 19. Tần suất thông liên thất đơn thuần thay đổi từ 1,5 – 2,5% trẻ ra đời còn sống (live birth) nhưng chiếm đến 20 – 25% các bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Bệnh lý tim bẩm sinh có thể gặp rất nhiều ở các bệnh tim bẩm sinh khác như trong tứ chứng Fallot, kèm thông liên nhĩ,… cũng như phối hợp trong các bệnh tim bẩm sinh khác. Thông liên thất lỗ rộng với lưu lượng máu lên phổi cao là một trong những nguyên nhân hàng đầu của suy tim ứ huyết và bội nhiễm phổi có thể gây tử vong ở lứa tuổi sơ sinh. Tuy nhiên cũng cần lưu ý trong các trường hợp thông liên thất lỗ nhỏ hay vừa, nếu có bội nhiễm phổi nhiều lần cũng sẽ ảnh hưởng đến chức năng hô hấp và tổng trạng bệnh nhi. Thông liên thất làm ảnh hưởng nhiều đến sức khỏe, sự phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống của trẻ. Bệnh còn có thể gây ra các biến chứng như chậm lớn, nhiễm trùng phổi tái đi tái lại, tăng áp hệ động mạch phổi cố định, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, suy tim ứ huyết,… Có thể đưa đến tử vong nếu không được điều trị thích hợp kịp thời. Bệnh thông liên thất còn ảnh hưởng đến việc học tập, sinh hoạt của trẻ và có thể ảnh hưởng đến kinh tế, tinh thần và các sinh hoạt cuộc sống hằng ngày của phụ huynh hay gia đình của bệnh nhi. Cơ chế bệnh Sự tạo thành vách liên thất là một quá trình rất phức tạp cho nên vị trí giải phẫu học các lỗ thông cũng rất thay đổi. Điều này giải thích tại sao thông liên thất là một bệnh tim bẩm sinh gặp nhiều nhất trong các loại. Về mặt phôi thai học hình thành vách liên thất bắt nguồn từ sự phát triển mầm nội mạc ở phần mỏm hình thành vách ngăn chia 2 buồng thất. Sau đó đến phần kề cận 2 bộ máy van nhĩ thất. Giai đoạn tiếp theo là sự kết dính và sắp xếp ngay hàng theo trình tự với vách ngăn chia động mạch chủ, động mạch phổi trong thân chung động mạch. Cho nên có ít nhất là bốn giai đoạn cấu thành vách liên thất trong thời kỳ phôi thai, bắt đầu từ tuần thứ 4 cho đến tuần thứ 6 – 7 thai kỳ trong đó hình thành vách liên thất phần màng xảy ra ở giai đoạn cuối khi các thành phần khác đã hoàn tất. Đó cũng là lý do tại sao thông liên thất phần màng là thể loại giải phẫu học phổ biến nhất. Về phương diện sinh lý bệnh học biểu hiện lâm sàng thông liên thất trong các năm đầu ở trẻ em (sơ sinh và trẻ còn bú) nổi bật nhất là suy tim, suy hô hấp. Còn ở trẻ lớn là bệnh lý mạch máu phổi tắc nghẽn.