Phương pháp chẩn đoán & điều trị thoái hóa điểm vàng
Phương pháp chẩn đoán & điều trị thoái hóa điểm vàng Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán thoái hóa điểm vàng Phương pháp chẩn đoán thoái hóa điểm vàng bao gồm: Kiểm tra thị lực; Soi đáy mắt; Đo nhãn áp; Kiểm tra thị lực với lưới Amsler để phát hiện sự biến dạng hình. Phương pháp điều trị bệnh thoái hóa điểm vàng Hiện nay, chưa có thuốc điều trị thoái hóa điểm vàng mà chỉ có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Phương pháp điều trị thoái hóa điểm vàng còn tùy thuộc vào loại thoái hóa điểm vàng mà người bệnh mắc phải: Thoái hóa điểm vàng thể khô Các thuốc bổ sung thường được chỉ định trong điều trị như kẽm, beta carotene, Vitamin C và E liều cao nhằm giúp chậm sự tiển triển thoái hóa điểm vàng thể khô tệ hơn. Thoái hóa điểm vàng thể ướt Liệu pháp tiêm anti-VEGF: Tiêm các thuốc kháng yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu gồm: Ranibizumab, Aflibercept, Pegaptanib và Bevacizumab để ức chế hoặc ngăn chặn sự rò rỉ dịch và sự phát triển của các mạch máu mới bất thường ở võng mạc, làm chậm quá trình mất thị lực của người bệnh do thoái hóa điểm vàng gây nên. Với phương pháp điều trị này, người bệnh cần được tiêm nhiều mũi tiêm, với tần suất phụ thuộc vào loại dược phẩm được chỉ định, có thể là mỗi tháng một lần hoặc ít hơn. Tác dụng phụ: Mắt đỏ, ngứa, tăng nhạy cảm với ánh sáng. Chảy nước mắt hoặc đổ nhiều ghèn. Nhiễm trùng mắt. Nhức đầu. Đục thủy tinh thể… Liệu pháp quang động học: Sử dụng tia laser lạnh, kết hợp với verteporfin. Phẫu thuật.
Nguyên nhân loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Đột biến ở gen ARSA hoặc PSAP dẫn đến giảm khả năng phân hủy sulfatide dẫn đến sự tích tụ các chất này trong tế bào. Lượng sunfat dư thừa sẽ gây độc cho hệ thần kinh. Sự tích tụ dần dần phá hủy các tế bào sản xuất myelin dẫn đến suy giảm chức năng hệ thần kinh xảy ra trong bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc. Trong một số trường hợp, những người có hoạt tính arylsulfatase A rất thấp không có triệu chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc. Tình trạng này được gọi là thiếu hụt pseudoarylsulfatase. Hầu hết những người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc đều có đột biến gen ARSA - gen này mã hóa cho enzyme ary 3-sulfatase tạo ra enzyme arylsulfatase A. Enzyme này nằm trong các cấu trúc tế bào gọi là lysosome - trung tâm tái chế của tế bào. Trong lysosome, arylsulfatase A giúp phân hủy sulfatide. Một số người mắc chứng loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có đột biến gen PSAP. Gen này cung cấp các hướng dẫn để tạo ra một loại protein được chia nhỏ thành các protein nhỏ hơn nhằm hỗ trợ các enzym phân hủy các chất béo khác nhau. Một trong những protein nhỏ hơn này được gọi là saposin B - protein này hoạt động với cùng với arylsulfatase A để phân hủy sulfatide. Đột biến ở gen là nguyên nhân dẫn đến loạn dưỡng bạch cầu dị sắc