Tìm hiểu chung loạn dưỡng bạch cầu dị sắc
Tìm hiểu chung loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là gì? Loạn dưỡng bạch cầu dị sắc có tên tiếng anh là Metachromatic leukodystrophy (MLD) hay Sulfatide lipidosis. Bệnh loạn dưỡng bạch cầu dị sắc là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tích tụ một chất béo có tên gọi là sulfatide trong tế bào. Trong bệnh lý MLD, sự thiếu hụt enzym ARSA (arylsulfatase A) dẫn đến sự tích tụ của sulfatide trong cơ thể. Sulfatide được biết là một loại lipid quan trọng được tìm thấy trong màng tế bào thần kinh và là một phần quan trọng liên quan việc hình thành cấu trúc của chúng. Sự tích tụ này đặc biệt ảnh hưởng đến các tế bào trong hệ thần kinh do nó có vai trò quan trọng trong quá trình sản xuất myelin - thành phần giữ vai trò dẫn truyền tín hiệu điện và bảo vệ dây thần kinh. Các tế bào thần kinh được bao phủ bởi myelin tạo thành một mô gọi là chất trắng. Sự tích tụ sulfatide trong các tế bào sản xuất myelin gây ra sự phá hủy dần dần chất trắng (loạn dưỡng bạch cầu) trong toàn bộ hệ thần kinh, bao gồm cả hệ thần kinh trung ương (trong não và tủy sống) và hệ thần kinh ngoại biên (các dây thần kinh nối não, tủy sống với các cơ và tế bào cảm giác và âm thanh). Sự tích tụ của sulfatide dẫn đến sự phá hủy màng tế bào thần kinh gây ra tổn thương thần kinh và biểu hiện các triệu chứng như suy giảm chức năng thần kinh suy giảm trí tuệ. Triệu chứng thường bắt đầu phát triển ở tuổi nhỏ, tiến triển nhanh, gây ra suy giảm nhanh chóng chất lượng cuộc sống và giảm tuổi thọ.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị nấm mắt Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán nấm mắt Bệnh nấm mắt cần được phát hiện sớm thông qua một số xét nghiệm. Để chẩn đoán nấm mắt, bác sĩ nhãn khoa sẽ kiểm tra mắt của bạn và lấy mẫu của mô hoặc dịch từ mắt để được kiểm tra dưới kính hiển vi hoặc nuôi cấy. Ngoài ra, người bệnh có thể được chỉ định một trong số các phương pháp khác: PCR, ELISA, soi tươi hoặc soi trực tiếp,… Tuy nhiên, phương pháp tiêu chuẩn để xác định mắt nhiễm nấm hay không, đó là nuôi cấy mô. Phương pháp điều trị nấm mắt hiệu quả Phương pháp điều trị nấm mắt phụ thuộc vào các yếu tố: Loại nấm; Mức độ nghiêm trọng của bệnh; Bộ phận của mắt bị ảnh hưởng. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ xác định được loại nấm đang nhiễm, mức độ nghiêm trọng của bệnh hay những bộ phận nào ở mắt đang bị ảnh hưởng,… Từ đó, có thể sử dụng các phương pháp và loại thuốc đặc trị phù hợp. Thuốc nhỏ mắt chống nấm: Natamycin, thuốc nhỏ mắt được chỉ định nhằm điều trị các trường hợp nhiễm nấm Aspergillus và Fusarium ở phía bên ngoài mắt. Thuốc chống nấm có thể là dạng viên nén hoặc thông qua tiêm tĩnh mạch: Voriconazole, Fluconazol hoặc Amphotericin B, được chỉ định ở những trường hợp nhiễm nấm mắt sâu và nghiêm trọng. Thuốc chống nấm tiêm trực tiếp vào mắt. Phẫu thuật mắt: Tiến hành phẫu thuật khi đã sử dụng các loại thuốc điều trị nấm mắt ở trên mà không có hiệu quả, bao gồm cả việc cấy ghép giác mạc hoặc thuỷ tinh thể.