Phương pháp chẩn đoán & điều trị hội chứng marfan
Phương pháp chẩn đoán & điều trị hội chứng marfan Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng Marfan Hội chứng Marfan khó chẩn đoán vì nhiều rối loạn mô liên kết có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự. Ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình, các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau - cả về đặc điểm và mức độ nghiêm trọng của chúng. Phải có sự kết hợp nhất định của các triệu chứng và tiền sử gia đình để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Trong một số trường hợp, một người có thể có một số đặc điểm của hội chứng Marfan, nhưng không đủ để được chẩn đoán mắc chứng rối loạn này. Hội chứng Marfan dựa trên chẩn đoán lâm sàng. Một phương pháp tiếp cận đa mô thức là cần thiết để chẩn đoán vì phải đánh giá nhiều hệ thống cơ quan. Các thành viên của nhóm sẽ đánh giá mắt, tim và mạch máu, cột sống và hệ xương. Các xét nghiệm như chụp X-quang ngực, điện tâm đồ (ECG) và siêu âm tim (một thủ tục hình ảnh sử dụng sóng âm tần số cao để tạo ra hình ảnh chuyển động của các van và buồng tim) sẽ được sử dụng để đánh giá những thay đổi trong tim và mạch máu, và phát hiện các vấn đề về nhịp tim. Nếu không thể nhìn thấy các phần của động mạch chủ qua siêu âm tim hoặc nghi ngờ có sự bóc tách, thì có thể cần thực hiện siêu âm qua thực quản (TEE), chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT). Thường cần chụp CT hoặc MRI để đánh giá một chứng gọi là chứng đau dạ dày màng cứng. Chứng ectasia thần kinh tọa là tình trạng phồng lên của lớp niêm mạc của cột sống. Nó thường không gây ra bất kỳ triệu chứng nào nhưng nó có thể liên quan đến đau lưng ở một số bệnh nhân. Chứng căng thẳng thần kinh tọa là một đặc điểm giúp hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Marfan nhưng nó cũng có thể xảy ra với các rối loạn mô liên kết khác. Xét nghiệm máu Xét nghiệm máu có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán hội chứng Marfan. Xét nghiệm máu này có tính chuyên môn cao và tìm kiếm những thay đổi trong FBN1, gen gây ra hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Marfan. Tư vấn di truyền nên đi kèm với xét nghiệm di truyền vì xét nghiệm FBN1 không phải lúc nào cũng đơn giản. Xét nghiệm máu cũng có thể được sử dụng để giúp chẩn đoán các đột biến di truyền khác, chẳng hạn như hội chứng Loeys-Dietz, gây ra các phát hiện về thể chất tương tự như hội chứng Marfan. Tìm hiểu thêm về tư vấn di truyền . Kiểm tra tim Thử nghiệm này sử dụng sóng âm thanh để ghi lại hình ảnh thời gian thực của trái tim đang chuyển động. Nó kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ. Các lựa chọn hình ảnh tim khác bao gồm chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI). Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Marfan, cần phải kiểm tra hình ảnh thường xuyên để theo dõi kích thước và tình trạng của động mạch chủ. Kiểm tra mắt Đèn khe. Thử nghiệm này kiểm tra sự lệch thủy tinh thể, đục thủy tinh thể hoặc võng mạc bị tách rời. Kiểm tra nhãn áp. Xét nghiệm di truyền Xét nghiệm di truyền thường được sử dụng để xác định chẩn đoán hội chứng Marfan. Phương pháp điều trị hội chứng Marfan hiệu quả Không có cách chữa khỏi hội chứng Marfan, việc điều trị tập trung vào việc ngăn ngừa các biến chứng khác nhau của bệnh. Trước đây, những người mắc hội chứng Marfan thường chết trẻ. Với việc theo dõi thường xuyên và điều trị hiện đại, hầu hết những người mắc hội chứng Marfan giờ đây có thể có một cuộc sống bình thường hơn. Thuốc Các bác sĩ thường kê đơn thuốc hạ huyết áp để giúp ngăn động mạch chủ mở rộng và giảm nguy cơ bị bóc tách và vỡ. Trị liệu Các vấn đề về thị lực liên quan đến thấu kính bị lệch trong mắt thường có thể được khắc phục bằng kính hoặc kính áp tròng. Phẫu thuật Phẫu thuật động mạch chủ. Nếu đường kính động mạch chủ đạt khoảng 50 mm hoặc nếu nó to ra nhanh chóng, đề nghị phẫu thuật thay thế một phần động mạch chủ bằng một ống làm bằng vật liệu tổng hợp. Điều này có thể giúp ngăn ngừa vết vỡ đe dọa tính mạng. Van động mạch chủ cũng có thể cần được thay thế. Điều trị chứng vẹo cột sống. Khi có biểu hiện vẹo cột sống đáng kể, cần có sự tư vấn của chuyên gia cột sống. Trong một số trường hợp, cần phải nẹp và phẫu thuật. Chỉnh sửa xương ức. Các lựa chọn phẫu thuật có sẵn để điều chỉnh sự xuất hiện của xương ức bị trũng hoặc nhô ra. Phẫu thuật mắt. Nếu các bộ phận của võng mạc bị rách hoặc bong ra từ phía sau mắt, phẫu thuật sửa chữa thường thành công. Nếu bị đục thủy tinh thể, thủy tinh thể bị đục có thể được thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo.
Triệu chứng chấn thương Những dấu hiệu và triệu chứng của chấn thương Các triệu chứng chấn thương khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của chấn thương. Các thương tích bao gồm từ vết cắt nhỏ, vết bầm tím và trầy xước đến vết thương hở lớn, bỏng nặng dẫn đến bất tỉnh. Các triệu chứng thường gặp của chấn thương Các triệu chứng thương tích bao gồm: Trầy da, tróc da. Chảy máu hoặc không kiểm soát được hoặc chảy máu nhiều. Biến dạng xương hoặc loại dị tật khác. Bỏng, có thể đỏ da, phồng rộp. Sưng khớp. Vết rách (vết cắt). Đau. Giảm khả năng vận động (phạm vi chuyển động của khớp). Sưng mô có hoặc không có sự đổi màu. Các triệu chứng nghiêm trọng có thể cho thấy tình trạng đe dọa tính mạng Triệu chứng đe dọa tính mạng bao gồm: Kích thước đồng tử bất thường hoặc không phản ứng với ánh sáng. Chảy máu hoặc chấn thương bụng khi mang thai. Môi hoặc móng tay có màu hơi xanh. Thay đổi mức độ ý thức hoặc tỉnh táo, chẳng hạn như bất tỉnh hoặc không phản ứng. Đau ngực, tức ngực, tức ngực, đánh trống ngực. Tê liệt hoặc không có khả năng cử động một phần cơ thể. Các vấn đề về hô hấp hoặc hô hấp, chẳng hạn như thở gấp, khó thở, thở gấp gáp, thở khò khè, không thở được, nghẹt thở. Đau dữ dội. Chấn thương, chẳng hạn như biến dạng xương, bỏng, chấn thương mắt và các chấn thương khác như chấn thương đáng kể ở đầu, cổ hoặc lưng. Không kiểm soát được hoặc chảy máu nhiều, xuất huyết. Nôn ra máu, chảy máu trực tràng lớn hoặc phân có máu. Mạch yếu hoặc không có. Tìm hiểu ngay: Đa chấn thương: Mức độ nguy hiểm và cách xử trí Tác động của chấn thương đối với sức khỏe Chấn thương nghiêm trọng có thể dẫn đến thương tật vĩnh viễn và có thể đe dọa tính mạng. Cấp cứu ngay lập tức nếu có các triệu chứng như chảy máu nhiều, biến dạng, gãy xương, bỏng lớn, chấn thương ở đầu với tình trạng lú lẫn hoặc mất ý thức, đau dữ dội, nhanh chóng hoặc vắng mặt nhịp tim, mạch yếu, có máu trong chất nôn hoặc phân, khó thở, môi nhợt nhạt hoặc xanh, đau hoặc tức ngực, co giật, thay đổi mức độ ý thức hoặc trạng thái tinh thần, chấn thương ở lưng hoặc cổ hoặc có thể đe dọa tính mạng. Chấn thương có thể gây ra nhiều tác động nghiêm trọng đối với sức khỏe Biến chứng có thể gặp khi bị chấn thương Các biến chứng của chấn thương không được điều trị hoặc quản lý kém có thể nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng trong một số trường hợp. Các biến chứng của chấn thương bao gồm: Áp xe; Tác dụng phụ của việc điều trị; Cắt cụt chi; Sự nhiễm trùng; Mất kiểm soát bàng quang hoặc ruột; Mất chức năng nhận thức; Mất cảm giác hoặc cảm giác bất thường; Mất thị lực; Tê liệt hoặc không có khả năng cử động một phần cơ thể; Khuyết tật về thể chất. Khi nào cần gặp bác sĩ? Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.