Thưa bác sĩ,

Tôi đã đi xét nghiệm và phát hiện tôi bị mắc bệnh thiếu máu huyết tán( mất đoạn 3) và chồng tôi cũng bị thiếu máu huyết tán (mất đoạn 2). Vậy cháu bé (17 tuần) tôi đang mang thai liệu có gặp nguy hiểm gì không? Tôi muốn xin tư vấn của BS. Tôi xin cảm ơn!
Bạn
Đào Lê thân mến, huyết tán là một di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và là một
bệnh phổ biến nhất thế giới. Trường
hợp của bạn và chồng bạn đều mắc bệnh, có khả năng bé của bạn cũng mắc bệnh,
nhưng điều này còn phụ thuộc vào cấu trúc gen của ba - mẹ (mang gen dị hợp tử
với từng kiểu đột biến gen khác nhau (mất 1, 2, 3 gen), sẽ dẫn đến nguy cơ con
mắc bệnh này với những tần số khác nhau. Hiện
tại, có xét nghiệm sinh học phân tử, phân tích gen HbA để chẩn đoán trước sinh,
bạn có thể liên hệ BV Truyền Máu Huyết Học hoặc khoa di truyền học của BV sản
khoa.
 Chào em, Bình thường vị hơi mặn do trong nước tiểu có 1 hàm lượng muối nhất định được thận lọc ra từ máu. Vị mặn của nước tiểu thay đổi tùy thuộc vào lượng muối ăn vào, lượng nước uống vào, sự nhạy cảm của lưỡi, bệnh lý ở thận... Trong xét nghiệm máu có vô vàn xét nghiệm, nếu lo lắng về vấn đề liên quan đến nước tiểu thì em cần khám chuyên khoa nội tổng quát hoặc chuyên khoa thận tiết niệu để được thăm khám trực tiếp, phát hiện các tổn thương thực thể nếu có, làm xét nghiệm máu kiểm tra chức năng lọc của thận, tổng phân tích nước tiểu 10 thông số, điện giải đồ máu và điện giải đồ nước tiểu... từ đó sẽ xác định rõ bản chất vấn đề và có hướng điều trị hiệu quả. Thân mến! 