Triệu chứng viêm loét đại trực tràng chảy máu
Triệu chứng viêm loét đại trực tràng chảy máu Những dấu hiệu và triệu chứng của viêm loét đại – trực tràng chảy máu Triệu chứng của viêm loét đại – trực tràng chảy máu rất dễ nhầm lẫn với các rối loạn tiêu hóa khác. Bệnh có biểu hiện khác nhau tùy theo mức độ tổn thương. Trường hợp điển hình, bệnh nhân tiêu chảy nhiều lần/ ngày, phân có nhầy máu. Đau bụng là triệu trứng thường gặp, đau bụng khiến bệnh nhân phải đi đại tiện ngay và có triệu chứng mót rặn khi đại tiện. Thể nhẹ (khoảng 60%): Người bệnh gần như không có thay đổi về thể trạng, đại tiện phân có nhầy máu thường kéo dài dưới 4 ngày, không có thiếu máu hoặc giảm protein máu. Bệnh thường khu trú ở trực tràng hoặc đại tràng sigma; Thể trung bình (khoảng 25%): Tiêu chảy thường khởi đầu bằng cơn đau quặn bụng, rồi đại tiện phân máu, có thể xảy ra vào ban đêm nhưng số lần đại tiện thường dưới 6 lần/ ngày. Thường kèm theo sốt, giảm protein máu, làm bệnh nhân mệt mỏi; Thể nặng (khoảng 15%): Đại tiện phân có máu hơn 6 lần/ ngày và thường xảy ra về đêm. Khi đại tiện thường có cảm giác đau rát, buốt hậu môn và mót rặn. Cơ thể suy sụp với các dấu hiệu: Nhịp tim nhanh, huyết áp hạ, sốt cao, bụng trướng. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển rất nặng, dẫn đến tử vong do xuất huyết trầm trọng hoặc giãn đại tràng nhiễm độc; Bệnh nhân có thể sốt, thiếu máu (hoa mắt chóng mặt, nhất là khi ngồi xuống và đứng lên), phù chân do giảm protein máu khi mắc bệnh lâu ngày; Biểu hiện mất nước: Khát nước, môi khô, người hốc hác, thậm chí có triệu chứng sốc (mạch nhanh, hạ huyết áp, đau bụng dữ dội do viêm đại tràng nhiễm độc); Ngoài ra, có thể có các triệu chứng khác: Sưng đau các khớp, đau vùng thắt lưng và cùng chậu. Tác động của viêm loét đại – trực tràng chảy máu đối với sức khỏe Một số tác động của viêm loét đại – trực tràng chảy máu đối với sức khỏe: Suy nhược cơ thể: Tiêu chảy kéo dài gây mất nước, mất cân bằng điện giải, bệnh nhân sốt, thiếu máu (hoa mắt chóng mặt), giảm protein máu khiến cơ thể mệt mỏi, suy kiệt; Viêm loét đại – trực tràng chảy máu gây cảm giác ngứa ngáy và nóng rát hậu môn, đại tiện nhiều lần trong ngày khiến bệnh nhân khó chịu, mệt mỏi, ảnh hưởng đến cuộc sống và sinh hoạt thường ngày và sức khỏe tinh thần người bệnh. Biến chứng có thể gặp khi mắc viêm loét đại – trực tràng chảy máu Trong hầu hết các trường hợp, viêm loét đại – trực tràng chảy máu càng kéo dài, nguy cơ dẫn đến các biến chứng nguy hiểm càng cao. Bệnh có thể gây ra các biến chứng nguy hiểm: Sự mất nước, mất cân bằng điện giải, thiếu máu, sốc do nhiễm độc khiến cơ thể cơ thể mệt mỏi, suy kiệt; Giả polyp, nứt hậu môn, rò và áp–xe hậu môn; Chảy máu trầm trọng (xuất huyết tiêu hóa), hẹp đại tràng, phình đại tràng nhiễm độc, thủng đại tràng; Gây ung thư trực tràng : Viêm loét đại – trực tràng chảy máu có nguy cơ tiến triển thành ung thư trực tràng nếu bệnh không được phát hiện và điều trị kịp thời. Biến chứng này ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, thậm chí tính mạng của người bệnh; Ngoài ra, bệnh dẫn đến một số biến chứng khác: Viêm quanh mật quản, viêm khớp, hồng ban nút, viêm da mủ hoại thư, viêm xơ đường mật tiên phát, viêm thận bể thận và sỏi. Trong đợt cấp nặng của viêm loét đại – trực tràng chảy máu lan rộng có thể có biến chứng đông máu rải rác nội mạch. Khi nào cần gặp bác sĩ? Các biến chứng của viêm loét đại – trực tràng chảy máu đều tương đối nguy hiểm, có thể ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tính mạng của người bệnh. Nhận thấy sự xuất hiện của bất kỳ dấu hiệu, triệu chứng nào của bệnh thì tốt nhất nên đến ngay bệnh viện để được thăm khám, xét nghiệm và được các bác sĩ chuyên khoa hướng dẫn điều trị. Tuyệt đối không được thờ ơ trước các bất thường của cơ thể, vì có thể khiến bệnh tiến triển đến mức trầm trọng, việc chữa trị vô cùng khó khăn và gặp không ít rủi ro, biến chứng, thậm chí là tính mạng.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Trong hầu hết các trường hợp, các phương pháp tầm soát MLD không được đưa vào xét nghiệm sàng lọc thai nhi và trẻ sơ sinh vì MLD là một bệnh hiếm gặp. Thông thường, bệnh được chẩn đoán sau khi sinh và tùy thuộc vào dạng MLD. Chỉ trong trường hợp cha mẹ biết rằng gia đình họ mang đột biến thông qua tiền sử gia đình, sự phát triển bệnh ở những đứa trẻ trước đó thì việc chẩn đoán và điều trị mới có thể bắt đầu sớm hơn. Tuy nhiên, chẩn đoán sớm là rất quan trọng và việc áp dụng chẩn đoán trước sinh và sàng lọc trẻ sơ sinh có thể làm tăng hiệu quả điều trị vì hiệu quả điều trị giảm đáng kể sau khi xuất hiện triệu chứng. Chẩn đoán các dạng MLD khởi phát muộn thường khó khăn hơn vì MLD ở người trưởng thành thường bị nhầm lẫn với bệnh tâm thần phân liệt hoặc các loại rối loạn tâm thần khác. Các cận lâm sàng có thể thực hiện gồm: Đo hoạt độ ARSA: Chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện bằng cách đo hoạt động của ARSA trong tế bào nước ối và đánh giá sự tích tụ sulfatide để loại trừ giả thiếu hụt ARSA. Phân tích gen: Cho đến nay, MLD được chẩn đoán bằng các biểu hiện lâm sàng, sử dụng phân tích di truyền để tìm đột biến gen ARSA và PSAP. Các phương pháp khác: Chụp cộng hưởng từ (MRI) của não và các xét nghiệm sinh hóa về hoạt động của enzyme ARSA trong nguyên bào sợi da, bạch cầu và nước tiểu của bệnh nhân, xác định mức độ sulfatide trong huyết tương và nước tiểu bằng phép đo khối phổ định lượng các chất chuyển hóa trong mô bằng phương pháp quang phổ cộng hưởng từ (MRS) và đánh giá kích thước dây thần kinh ngoại biên bằng siêu âm có thể cung cấp thêm thông tin cho cả chẩn đoán và đánh giá hiệu quả điều trị MLD. Trong đó, phát hiện đột biến bằng giải trình tự gen là phương pháp chính xác nhất để chẩn đoán các bệnh di truyền. Cần thực hiện nhiều cận lâm sàng để chẩn đoán chính xác bệnh lý này Phương pháp điều trị loạn dưỡng bạch cầu dị sắc Cho đến nay không có phương pháp điều trị nào được phê duyệt cho bệnh MLD. Khó khăn chính trong việc điều trị các bệnh ảnh hưởng đến hệ thần kinh xuất phát từ tính thấm có chọn lọc của hàng rào máu não làm hạn chế sự tiếp cận của các hợp chất trị liệu trong quá trình sử dụng thuốc toàn thân và dẫn đến hiệu quả thấp của nhiều phương pháp điều trị. Điều quan trọng trong mục tiêu điều trị hiện nay là ngăn ngừa sự tiến triển của MLD, vì thế cần đảm bảo sự phân bố thuốc khắp hệ thần kinh. Đối với những bệnh nhân chưa có triệu chứng, phương pháp ghép tủy xương hoặc ghép tế bào gốc tạo máu có thể hữu ích nhưng tiềm năng điều trị của thủ thuật này vẫn còn gây tranh cãi vì có thể lượng ARSA được tiết ra bởi các tế bào bình thường sau khi cấy ghép có thể không đủ để điều chỉnh sự thiếu hụt trong các tế bào của hệ thần kinh của bệnh nhân. Do đó, các phương pháp trị liệu MLD được phát triển hiện nay đòi hỏi phải có một cuộc điều tra toàn diện về hiệu quả và độ an toàn. Điều trị hỗ trợ các triệu chứng có thể bao gồm: Động kinh (thuốc chống co giật). Co cứng (thuốc giãn cơ). Rối loạn tâm trạng (thuốc chống trầm cảm ). Đau (NSAID và các loại thuốc khác). Các loại trị liệu khác có thể bao gồm: Vật lý trị liệu để giúp tăng cường sức mạnh và độ cứng của cơ. Trị liệu nghề nghiệp để cải thiện khả năng thực hiện các công việc hàng ngày. Trị liệu ngôn ngữ để giúp giải quyết mọi vấn đề về nói và nuốt. Tâm lý trị liệu để giúp đỡ các vấn đề về sức khỏe tâm thần. Nội soi ẩm thực qua da (PEF) giúp giải quyết các vấn đề về ăn uống và dinh dưỡng.