Nguyên nhân bệnh pompe
Nguyên nhân bệnh pompe Nguyên nhân dẫn đến bệnh Pompe Đột biến gen GAA gây ra bệnh Pompe. Gen GAA chịu trách nhiệm tạo ra một loại enzyme gọi là axit alpha glucosidase. Cơ thể sử dụng enzyme này để phân hủy glycogen một dạng đường phức tạp. Cơ thể thường chuyển đổi glycogen thành glucose để sử dụng làm năng lượng. Axit alpha glucosidase hoạt động trong các ngăn bên trong tế bào của bạn gọi là lysosome. Lysosome giống như trung tâm tái chế trong tế bào của bạn. Các enzyme giúp phân hủy các chất và đưa chúng đến cơ thể bạn để thực hiện chức năng mới, chẳng hạn như cung cấp năng lượng. Nếu bạn mắc bệnh Pompe, đột biến gen GAA sẽ làm giảm hoặc thiếu hoàn toàn axit alpha glucosidase. Nếu không có enzyme này, cơ thể bạn không thể phân hủy glycogen một cách hiệu quả. Glycogen tích tụ trong lysosome của bạn, gây tổn thương cơ nghiêm trọng, dẫn đến các triệu chứng của bệnh. Mức độ thiếu hụt axit alpha glucosidase (GAA) được quyết định bởi bản chất của các biến thể ở mỗi bản sao trong số 2 bản sao gen GAA (1 từ bố với biến thể A và 1 từ mẹ với biến thể B) và tác động kết hợp của chúng. Nói chung các biến thể này càng gây ra sự thiếu hụt GAA nhiều thì các triệu chứng khởi phát càng sớm, tiến triển bệnh càng nhanh và mức độ nghiêm trọng trên lâm sàng càng lớn. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng của bệnh Pompe không chỉ được quyết định bởi bản chất của các biến thể gây bệnh di truyền ở 2 bản sao gen GAA mà còn bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố di truyền, biểu sinh và môi trường vẫn chưa được biết đến. Những điều sau này có thể bao gồm chế độ ăn uống, lối sống, tập thể dục…
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bỏng da Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bỏng da Đánh giá lâm sàng dựa trên độ sâu và diện tích vết bỏng. Xét nghiệm và chụp X-quang phổi ở những bệnh nhân cần nhập viện. Vị trí và độ sâu của vùng bỏng được ghi lại trên một sơ đồ bỏng. Tỷ lệ TBSA cần được tính toán trên các bệnh nhân bỏng biểu bì - trung bì và bỏng toàn phần. Đối với bệnh nhân nằm viện, nên làm xét nghiệm Hb, Hct, điện giải, BUN, albumin, creatinin, phosphate, protein, calci. Xét nghiệm nước tiểu , chụp X-quang ngực và điện tim cũng cần thiết. Myoglobin niệu (gợi ý tán huyết hoặc tiêu cơ vân) nên được chỉ định khi nước tiểu có màu tối hoặc không thấy hồng cầu trên vi kính nhưng kết quả lại dương tính với máu trên que thử. Lặp lại các thử nghiệm này nếu cần thiết. Ở những bệnh nhân có myoglobin niệu cần được đánh giá có chèn ép khoang hay không. Nhiễm trùng được xác định dựa vào dịch tiết của vết thương, vết thương khó lành hoặc có bằng chứng toàn thân về nhiễm trùng (không dung nạp được thực phẩm, giảm số lượng tiểu cầu, tăng đường huyết). Việc sốt và tăng số lượng bạch cầu cũng được phát hiện ở những bệnh nhân có bỏng không nhiễm trùng nên đây là 2 tiêu chí không đáng tin cậy để chẩn đoán bỏng nhiễm trùng. Nếu các dấu hiệu không rõ ràng, có thẻ làm sinh thiết để xác định nhiễm trùng. Việc cấy dịch tiết vết thương thường không cho kết quả đáng tin cậy. Phương pháp điều trị bỏng da hiệu quả Nếu bỏng > 10% TBSA cần bù dịch qua đường tĩnh mạch. Làm sạch vết thương, thay băng. Các biện pháp hỗ trợ. Phẫu thuật và thực hiện vật lý trị liệu đối với bỏng biểu bì - trung bì hay bỏng toàn bộ da. Điều trị trước khi nhập viện Những điều trị ưu tiên ban đầu giống như đối với bất kỳ bệnh nhân bị thương khác là ABC (A - Airway control: Khai thông đường thở, B - Breathing support: Hô hấp nhân tạo, C - Circulation support: Hỗ trợ tuần hoàn). Nếu có liên quan đến việc hít phải khói, cần được thở bằng oxy 100%. Dập tắt và loại bỏ các vết cháy đang còn, bỏ toàn bộ quần áo, dùng nước làm sạch các hóa chất gây bỏng (nếu hóa chất là dạng bột, nên được phủi, chải sạch trước). Bỏng do acid, kiềm hoặc các hợp chất hữu cơ như phenol, cresol, cần dội qua nước nhiều lần, ít nhất là 20 phút đến khi sạch hoàn toàn. Truyền dịch qua đường tĩnh mạch Cần truyền dịch đường tĩnh mạch khi bệnh nhân bị sốc hoặc bỏng > 10% TBSA. Dùng ống thông tĩnh mạch kích thước từ 14 - 16 đặt vào 1 đến 2 tĩnh mạch ngoại vi ở vùng da không bị bỏng (nếu có thể). Tránh truyền tĩnh mạch nếu có nguy cơ nhiễm trùng cao. Nếu bệnh nhân không có sốc, vẫn có thể truyền dịch để bù lượng dịch bị thiếu hụt. Dùng công thức Parkland để tính lượng dịch cần truyền trong 24 giờ đầu tiên: 4ml x trọng lượng cơ thể x TBSA (truyền 50% thể tích này trong 8 giờ đầu tiên và 50% còn lại trong 16 giờ tiếp theo). Trên thực tế, công thức này chỉ được dùng khi khởi đầu, tốc độ truyền cần được điều chỉnh dựa vào đáp ứng trên lâm sàng với mục tiêu là duy trì lượng nước tiểu từ 30 – 50 ml/h ở người lớn và từ 0,5 – 1,0 ml/kg/h ở trẻ em. Khi truyền một lượng lớn dịch, cần chú ý để tránh tình trạng quá tải dịch, suy tim trái và hội chứng chèn ép khoang. Nếu bệnh nhân bị bỏng nặng, quá trẻ hoặc quá lớn tuổi, có bệnh tim và cần bù một lượng lớn dịch, cần nhắc truyền dung dịch keo (thường là albumin) sau 12 giờ đầu tiên. Đối với bệnh nhân bị tiêu cơ vân, cần duy trì lượng nước tiểu từ 0,5 – 1 ml/kg/h. Một số khuyến cáo cho rằng có thể kiềm hóa nước tiểu bằng cách pha 50 mEq NaHCO3 vào 1L dung dịch truyền tĩnh mạch. Chăm sóc vết thương ban đầu Sau khi giảm đau, làm sạch vết thương bằng xà bông hoặc nước. Nước rửa nên hơi ấm hoặc ở nhiệt độ phòng để tránh hạ thân nhiệt. Bọng nước không vỡ sẽ được giữ nguyên và điều trị bằng kháng sinh tác động tại chỗ. Đối với bỏng biểu bì chỉ cần điều trị với thuốc tác động tại chỗ. Đối với bỏng trung bì và bỏng toàn bộ da nên được điều trị bằng cách cắt bỏ và ghép da , nhưng trước mắt, điều trị tại chỗ là thích hợp. Việc điều trị tại chỗ có thể dùng: Thuốc kháng khuẩn như bạc sulfadiazine 1%, mafenide acetate. Băng gạc kết hợp với bạc (băng gạc y tế có chứa nano bạc): Chỉ dùng với bỏng biểu bì – trung bì và cần được giữ ẩm, có thể không cần thay thường xuyên để giảm thiểu đau đớn cho bệnh nhân, khoảng 7 ngày/lần. Da nhân tạo. Các chi bị bỏng nên được kê cao. Cần tiêm 1 liều tăng cường huyết thanh chống uốn ván (0,5 ml tiêm bắp hoặc tiêm dưới da) cho bệnh nhân bị bỏng và chưa được tiêm chủng trong vòng 5 năm trở lại. Phẫu thuật cắt sẹo (escharotomy) ở những sẹo co thắt để mở rộng phần ngực và đảm bảo việc tưới máu đến các chi. Các biện pháp hỗ trợ Điều trị hạ thân nhiệt và giảm đau. Có thể dùng opioid ví dụ như morphine đường tĩnh mạch với liều lớn để giảm đau. Bổ sung Ca, Mg, K hoặc phosphate nếu thiếu hụt điện giải. Bệnh nhân bỏng > 20% TBSA cần được hỗ trợ dinh dưỡng hoặc bệnh nhân suy dinh dưỡng từ trước. Nhập viện Sau khi điều trị ban đầu và đã ổn định, việc nhập viện cần dựa vào: Bỏng toàn bộ da > 1% TBSA; Bỏng biểu bì - trung bì > 5% TBSA; Bỏng tay, mặt, bàn chân hoặc đáy chậu; Bệnh nhân < 2 tuổi hoặc > 60 tuổi. Nhiễm trùng Không dùng kháng sinh dự phòng toàn thân. Điều trị theo kinh nghiệm trong 5 ngày đầu tiên đối với dấu hiệu nhiễm trùng rõ ràng, tập trung vào Staphylococci và Streptococci (dùng vancomycin cho bệnh nhân nhập viện). Nếu nhiễm trùng phát hiện sau 5 ngày, sử dụng kháng sinh phổ rộng. Việc lựa chọn kháng sinh sau đó dựa vào độ nhạy của kháng sinh và kết quả nuôi cấy. Phẫu thuật Chỉ định phẫu thuật khi vết bỏng không thể lành trong 2 tuần đối với bỏng trung bì hoặc bỏng toàn bộ da. Mảng mô hoại tử (eschars) nên được cắt bỏ càng sớm càng tốt, lý tưởng nhất là trong vòng 3 ngày để ngăn nhiễm trùng huyết và tạo điều kiện có việc ghép da sớm, rút ngắn thời gian nhập viện. Nếu bỏng lan rộng và đe dọa tính mạng, cần phải cắt bỏ những vết bỏng lớn nhất sớm nhất có thể. Sau khi cắt bỏ, tiến hành ghép da, việc ghép bằng da tự thân là lý tưởng nhất. Nếu bỏng > 40% TBSA, có thể sử dụng da nhân tạo, allografts (da sống từ người hiến xác) và da lợn để ghép tạm thời, sau đó sẽ đổi sang da tự thân. Vật lý trị liệu Vật lý trị liệu nên được bắt đầu từ khi nhập viện để giảm sẹo co rút, đặc biệt đối với phần da có độ căng cao và thường xuyên di chuyển như mặt, tay. Các bài tập sẽ dễ dàng hơn khi tình trạng phù nề giảm, tập chủ động và bị động nên thực hiện 1 – 2 lần/ngày.