Nguyên nhân hội chứng marfan
Nguyên nhân hội chứng marfan Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen cho phép cơ thể sản xuất một loại protein giúp cung cấp cho mô liên kết độ đàn hồi. Hầu hết những người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gen bất thường từ cha hoặc mẹ mắc chứng rối loạn này. Mỗi đứa con của một bậc cha mẹ bị ảnh hưởng có 50-50 cơ hội thừa hưởng gen khiếm khuyết. Trong khoảng 25% số người mắc hội chứng Marfan, gen bất thường không phải cha hoặc mẹ. Trong những trường hợp này, một đột biến mới phát triển một cách tự phát.
Nguy cơ hội chứng tourette Những ai có nguy cơ mắc phải (bị) Hội chứng Tourette? Mức độ nặng của tics rất thay đổi; bệnh xảy ra ở khoảng 20% trẻ em, trong đó nhiều trẻ không được đánh giá hoặc chẩn đoán. Hội chứng Tourette, thể nặng nhất xảy ra trong 3 đến 8/1000 trẻ. Tỷ lệ nam trên nữ là 3:1. Tics khởi phát trước 18 tuổi (thường là từ 4 đến 6 tuổi); mức độ nặng cao nhất thường ở tuổi từ 10 đến 12 tuổi và giảm trong giai đoạn thanh thiếu niên. Cuối cùng, hầu hết các tics tự biến mất. Tuy nhiên, ở khoảng 1% trẻ em, tics kéo dài đến tuổi trưởng thành. Nguyên nhân chưa rõ, nhưng các rối loạn tics thường có tính gia đình. Ở một số gia đình, chúng xuất hiện trong một mô hình trội với mức độ thâm nhập không đầy đủ. Bệnh nhân có xu hướng biểu hiện cùng một loại tics vào bất kỳ thời điểm nào, mặc dù tics có xu hướng thay đổi về loại, cường độ và tần số qua một khoảng thời gian. Chúng có thể xảy ra nhiều lần trong một giờ, sau đó chuyển hoặc chỉ có mặt ở ≥ 3 mo. Thông thường, tics không xảy ra trong khi ngủ. Yếu tố làm tăng nguy cơ mắc (bị) Hội chứng Tourette Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Touretle, bao gồm: TS kế thừa Bằng chứng từ các nghiên cứu sinh đôi và gia đình cho thấy TS là một rối loạn di truyền. Một số ít người mắc hội chứng Tourette có đột biến liên quan đến gen SLITRK1 , gen này ảnh hưởng đến cách các tế bào thần kinh phát triển và kết nối với nhau, và các nhà khoa học tiếp tục tìm kiếm các gen khác liên quan đến TS. Bất thường trong NRXN1 và gen CNTN6, mà còn điều tiết sự hình thành bình thường của những kết nối thần kinh, cũng có thể đóng một vai trò trong việc TS.  Mặc dù có thể có một vài gen có ảnh hưởng lớn, nhưng cũng có thể có nhiều gen có tác động nhỏ hơn và các yếu tố môi trường có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của TS. Điều quan trọng là các gia đình phải hiểu rằng khuynh hướng di truyền có thể không nhất thiết dẫn đến TS; thay vào đó, nó có thể tự biểu hiện như một rối loạn tics nhẹ hơn hoặc như những hành vi ám ảnh cưỡng chế. Cũng có thể trẻ em thừa hưởng gen bất thường sẽ không phát triển bất kỳ triệu chứng TS nào. Các nghiên cứu di truyền cũng cho thấy một số dạng ADHD và OCD có liên quan đến TS về mặt di truyền, nhưng có ít bằng chứng về mối quan hệ di truyền giữa TS và các vấn đề về hành vi thần kinh khác thường xảy ra với TS. Giới tính của người cũng đóng một vai trò quan trọng trong sự biểu hiện gen TS. Nam giới có nguy cơ mắc chứng tics cao hơn và nữ giới có nguy cơ mắc các triệu chứng ám ảnh cưỡng chế cao hơn. Tư vấn di truyền của các cá nhân có TS nên bao gồm việc xem xét đầy đủ tất cả các tình trạng có khả năng di truyền trong gia đình.