Nguyên nhân xơ nang
Nguyên nhân xơ nang Nguyên nhân dẫn đến xơ nang Xơ nang là một bệnh di truyền gene lặn ở 3% dân số da trắng. Gene mã hóa một protein liên kết màng được gọi là điều hòa dẫn truyền qua màng tế bào xơ nang (CFTR). Đột biến phổ biến nhất là F5508del xảy ra tên khoảng 85% các allele CF. CFTR là một cAMP – kênh clorid quy định và điều hòa vận chuyển clorid, natri, bicarbonat qua màng biểu mô. Xơ nang chỉ biểu hiện khi ở dạng đồng hợp tử. Dạng dị hợp tử thường thể hiện một số vấn đề về vận chuyển điện giải ở tế bào biểu mô nhưng không cho thấy ảnh hưởng trên lâm sàng. Đột biến CFTR được chia thành 6 lớp tùy theo mức độ thay đổi đột biến, ảnh hưởng đến chức năng và quá trình sản xuất CFTR. Bệnh nhân mang đột biến gen I, II hay III được xem là kiểu gen nặng, làm cho chức năng CFTR ít hoặc không có. Trong khi bệnh nhân mang 1 hay 2 đột biến ở mức độ IV hay V được xem là kiểu gen nhẹ hơn. Tuy nhiên, không có sự liên quan chặt chẽ giữa các đột biến và biển hiện bệnh cụ thể, vì vậy cần kiểm tra lâm sàng (các chức năng của cơ quan) thay vì kiểu gen là hướng chẩn đoán tốt hơn để tiên lượng. Đột biến CFTR có thể liên quan đến việc dịch chuyển khung (xóa hay chèn thêm trình tự DNA làm thay đổi trình tự đọc) hoặc các đột biến vô nghĩa.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị khô môi Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán khô môi Khô môi có thể nhận thấy được khi kiểm tra bằng mắt thường, không cần phải thực hiện các xét nghiệm nào khác. Phương pháp điều trị khô môi hiệu quả Tùy vào thể trạng bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của bệnh mà bác sĩ sẽ kê đơn thuốc và áp dụng những phương pháp điều trị phù hợp. Nếu bị khô môi do tác dụng phụ của thuốc, chỉ cần ngưng sử dụng những loại thuốc đó môi sẽ dần lành trở lại. Nếu khô môi là do dị ứng với chất hoặc vật gì đó, cần tránh xa nguồn gây dị ứng và có thể uống các thuốc kháng histamin để điều trị tình trạng này. Điều trị các bệnh đang mắc có thể dẫn đến khô nứt môi. Các trường hợp còn lại chỉ cần cung cấp đủ ẩm cho môi (uống đủ nước, sử dụng sản phẩm dưỡng môi… ), các vết khô nứt sẽ từ từ liền trở lại. Lưu ý: Các loại thuốc khi dùng phải tuân thủ theo sự hướng dẫn của bác sĩ.