Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh tay-sachs
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh tay-sachs Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Tay-Sachs Để chẩn đoán xác định bệnh Tay-Sachs, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và bất kỳ rối loạn di truyền nào trong gia đình, đồng thời khám sức khỏe tổng quát cho con bạn hoặc bạn. Ngoài ra, người bệnh có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa Thần kinh và chuyên khoa Mắt để kiểm tra các rối loạn thần kinh. Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trong quá trình mang thai bao gồm: Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra. Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô nhỏ ra khỏi nhau thai để kiểm tra. Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trên trẻ sơ sinh bao gồm: Xét nghiệm máu: Lấy máu gót chân hoặc tĩnh mạch để kiểm tra nồng độ enzyme hexosaminidase A trong máu. Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra sự xuất hiện của đột biến gen HEXA. Soi đáy mắt: Kiểm tra sự xuất hiện của đốm đỏ anh đào trong bệnh Tay-Sachs. Chụp cộng hưởng từ não (MRI não): Khảo sát sự tổn thương tế bào thần kinh. Hình ảnh MRI não của người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn Điều trị bệnh Tay-Sachs Hiện nay, không có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Tay-Sachs và cũng chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu của điều trị là hỗ trợ và chăm sóc giảm nhẹ. Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm: Thuốc: Một số loại thuốc kê đơn để giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Ví dụ: Thuốc chống động kinh hoặc thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng. Hỗ trợ hô hấp: Chất nhầy tích tụ trong phổi là hiện tượng phổ biến và dẫn đến nguy cơ cao bị viêm phổi gây ra các vấn đề về hô hấp. Tập vật lý trị liệu hỗ trợ hô hấp, tập thở và các kỹ thuật khác có thể giúp loại bỏ đờm nhớt khỏi phổi. Một số loại thuốc làm loãng đờm cũng là những lựa chọn để giảm nguy cơ tích tụ và ngăn ngừa viêm phổi hít. Dinh dưỡng qua sonde: Trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc các vấn đề về hô hấp do hít phải thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Để ngăn ngừa những vấn đề đó, bác sĩ có thể đề nghị đặt sonde dạ dày để truyền thức ăn. Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể làm chậm tình trạng cứng khớp và trì hoãn tình trạng mất chức năng cũng như cơn đau có thể xảy ra do các cơ bị ảnh hưởng. Âm ngữ trị liệu: Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ các vấn đề về rối loạn nói và nuốt. Nghiên cứu về các phương pháp điều trị như liệu pháp gen, ghép tế bào gốc hoặc liệu pháp thay thế enzyme có thể là những phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai, có thể chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Tay-Sachs. Tập vật lý trị liệu cho người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn
Tìm hiểu chung nhiễm khuẩn chlamydia Nhiễm Chlamydia có thể gây bệnh cho nhiều hệ cơ quan, bao gồm cả đường sinh dục. Chlamydia là các vi khuẩn Gram âm nội bào bắt buộc, thường lây nhiễm các tế bào biểu mô vảy. Chúng bao gồm các chi Chlamydia (nổi bật là loài Chlamydia trachomatis ) và Chlamydophila ( Chlamydia pneumoniae và Chlamydia psittaci ). C. trachomatis được phân biệt thành 18 serovars (biến thể huyết thanh học) trên cơ sở các xét nghiệm kháng thể đơn dòng. Các serovars này có liên quan đến các bệnh lý khác nhau, như sau: Serovars A, B, Ba và C: Bệnh đau mắt hột, một bệnh mắt nghiêm trọng phổ biến ở châu Phi và châu Á, đặc trưng bởi viêm kết mạc mãn tính và có thể dẫn đến mù lòa. Serovars D – K: Nhiễm trùng đường sinh dục. Serovars L1 – L3: Bệnh hột xoài hay còn gọi là u hạt lympho sinh dục ( Lymphogranuloma venereum – LGV), gây loét sinh dục ở các nước nhiệt đới. Nhiễm C. trachomatis ảnh hưởng đến cổ tử cung, niệu đạo, hố chậu, tử cung, vòm họng và mào tinh hoàn; đây là bệnh lây truyền qua đường tình dục do vi khuẩn (STD) phổ biến nhất ở Hoa Kỳ và là nguyên nhân hàng đầu gây vô sinh ở phụ nữ. Nhiễm C. trachomatis cũng gây ra các bệnh khác, bao gồm viêm kết mạc, viêm phổi hoặc viêm phổi kẽ, hội chứng viêm phổi cấp (ở trẻ sinh ra qua đường âm đạo từ mẹ bị nhiễm), hội chứng Fitz-Hugh-Curtis và bệnh mắt hột (nguyên nhân hàng đầu thế giới gây mù lòa). Nhiễm C. pneumoniae lây lan qua dịch đường hô hấp và gây ra viêm họng, viêm phế quản và viêm phổi. Nhiễm C. psittaci lây lan qua phân chim và giọt bắn khi hắt hơi, gây ra bệnh Psittacosis (bệnh sốt vẹt).