Tìm hiểu chung u sợi thần kinh
Tìm hiểu chung u sợi thần kinh U sợi thần kinh là gì? U sợi thần kinh là một loại bệnh lý di truyền do hình thành khối u tại mô thần kinh. Những khối u này có thể phát triển ở bất kì vị trí nào của hệ thần kinh như não, tủy sống hoặc các dây thần kinh. Phần lớn trường hợp u sợi thần kinh là lành tính, một số ít có thể hóa ác. Phân loại u sợi thần kinh: Theo gen gây bệnh U sợi thần kinh loại 1 (NF1, hoặc bệnh von Recklinghausen) là phổ biến nhất, tỷ lệ khoảng 1/2500 – 1/3000. Bệnh biểu hiện trên thần kinh, da và đôi khi ở mô mềm hoặc xương, gây ra do gen cho NF1 nằm trên đoạn 17q11.2 mã hóa tổng hợp neurofibromin. Đã có > 1000 đột biến được xác định. Mặc dù đây là một rối loạn trội trên NST thường, 20 - 50% trường hợp là do đột biến tế bào mầm de novo. U sợi thần kinh loại 1 (NF2) chiếm 10% các trường hợp, tỷ lệ khoảng 1/35.000. Bệnh biểu hiện chủ yếu là u thần kinh thính giác bẩm sinh (u tế bào tiền đình). Gen NF2 nằm trên đoạn 22q11 và mã hóa tổng hợp merlin, một chất ức chế khối u; 200 đột biến đã được xác định. Hầu hết những người bị NF2 được di truyền từ cha mẹ của họ. Schwannomatosis một rối loạn hiếm gặp, phổ biến thứ 3 trong bệnh u sợi thần kinh. Trong 15% trường hợp có tính chất gia đình và liên quan đến đột biến dòng mầm trong gen SMARCB1, một gen ức chế khối u nằm ở 22q11.23, rất gần với gen NF2. Hai hoặc nhiều schwannomas phát triển trong các dây thần kinh cột sống và ngoại vi, đôi khi gây đau; tuy nhiên, u thần kinh thính giác không phát triển. Schwannomatosis từng được coi là một dạng NF2; tuy nhiên, hình ảnh lâm sàng và các gen liên quan cũng khác nhau. Theo vị trí khối u Khối u ngoại vi ( bệnh Von Recklinghausen) thường gặp ở NF1 và có thể phát triển ở bất cứ đâu dọc theo dây thần kinh ngoại vi. Các khối u là u sợi thần kinh, phát triển từ các vỏ dây thần kinh và bao gồm hỗn hợp tế bào Schwann, nguyên bào sợi, tế bào thần kinh và tế bào mast. Hầu hết xuất hiện ở tuổi vị thành niên. Đôi khi, chúng biến đổi thành các khối u ác tính trên vỏ dây thần kinh ngoại vi. Có nhiều hình dạng: U sợi thần kinh ở da: Mềm và nhiều thịt. U sợi thần kinh dưới da: Chắc và có dạng nốt. U sợi thần kinh dạng nốt: Có thể liên quan đến các rễ thần kinh cột sống, thường phát triển qua các ổ đĩa đệm để gây ra các khối u nội tuỷ và ngoài tủy sống (khối u hình quả tạ). Phần bên trong tủy sống có thể chèn ép tủy sống. U sợi thần kinh dạng đám rối lan tỏa (Nốt dưới da hoặc sự phát triển quá mức của khối u xương hoặc tế bào Schwann): Có thể gây biến dạng và thiếu hụt của u sợi thần kinh. U sợi thần kinh Plexiform có thể trở thành ác tính và có thể là tiền thân phổ biến nhất của các khối u vỏ dây thần kinh ngoại vi ác tính ở những người bị NF1. Schwannomas: Có nguồn gốc từ các tế bào Schwann, hiếm khi bị ác tính hoá và có thể xuất hiện ở các dây thần kinh ngoại vi ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể. Khối u thần kinh trung ương U tế bào thần kinh đệm thị giác: Những khối u này là u tế bào hình sao lớp tiêu bào cấp thấp, có thể không có triệu chứng hoặc tiến triển đủ để chèn ép dây thần kinh thị giác và gây mù lòa. Thường gặp phải ở trẻ nhỏ khoảng 5 tuổi và hiếm khi phát triển sau tuổi 10, do gen NF1. U thần kinh thính giác (u schwannomas tiền đình): Những khối u này có thể gây chóng mặt, mất điều hòa, điếc và ù tai do chèn ép dây thần kinh sọ số 8; hoặc gây yếu mặt do chèn ép dây thần kinh thứ 7 liền kề. Chúng là đặc điểm phân biệt của gen NF2. U màng não: Những khối u này phát triển ở một số người, đặc biệt là những người mang gen NF2. U sợi thần kinh là u lành, không phải ung thư cũng không phải bệnh truyền nhiễm. Bệnh gây mất thẩm mỹ và có khả năng làm cơ thể mất đi một số chức năng khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết.
Nguyên nhân tinh hoàn lạc chỗ Nguyên nhân dẫn đến tinh hoàn lạc chỗ Trục hạ đồi - tuyến yên - tuyến sinh dục bình thường là điều kiện tiên quyết để tinh hoàn đi xuống bìu bình thường. Lý do chính xác của tinh hoàn lạc chỗ vẫn chưa được biết đến, hầu hết các bé trai mắc tinh hoàn lạc chỗ được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh. Cân nặng khi sinh dường như là yếu tố nguy cơ chính đối với tinh hoàn lạc chỗ, tiếp theo là tiền sử gia đình. Ở trẻ sinh đủ tháng, nguyên nhân gây ra tinh hoàn lạc chỗ thường không thể xác định được, khiến đây trở thành một khuyết tật bẩm sinh vô căn. Người ta cho rằng di truyền kết hợp với các yếu tố của mẹ và môi trường có thể phá vỡ hormone và những thay đổi về thể chất ảnh hưởng đến sự phát triển và di chuyển của tinh hoàn. Cân nặng khi sinh dường như là yếu tố nguy cơ chính đối với tinh hoàn lạc chỗ