Triệu chứng nói lắp
Triệu chứng nói lắp Những dấu hiệu và triệu chứng của nói lắp Các dấu hiệu nói lắp bao gồm: Khó để phát âm rõ ràng một từ, một câu. Kéo dài một từ hoặc các âm trong một từ, một câu nói. Lặp lại liên tục các âm tiết. Dấu lặng ngắn cho một số âm tiết hoặc từ nhất định hoặc tạm dừng trong một từ (từ đứt quãng). Thêm các từ thừa như "ừm" nếu dự đoán khó chuyển sang từ tiếp theo. Căng thẳng quá mức, gồng mình để có thể phát âm một từ. Lo lắng khi nói chuyện. Nói lắp có thể đi kèm với: Nháy mắt nhanh. Run môi hoặc hàm. Giật đầu. Nói lắp có thể trầm trọng hơn khi bị kích thích, nói lắp khi căng thẳng , mất tự chủ, áp lực. Nói trước một nhóm người, trước đám đông hoặc nói chuyện điện thoại là yếu tố khó khăn đối với những người nói lắp. Tuy nhiên, người nói lắp có thể nói không lắp khi nói chuyện với chính mình, hát hoặc nói đồng thanh với người khác. Biến chứng có thể gặp khi mắc bệnh nói lắp Nói lắp có thể dẫn đến: Gây khó hiểu khi giao tiếp với người khác. Đang lo lắng về việc nói. Không nói hoặc né tránh các tình huống bắt buộc phải nói. Giảm khả năng tham gia các hoạt động cộng đồng. Bị bắt nạt hoặc bị trêu chọc. Lòng tự trọng thấp. Khi nào cần gặp bác sĩ? Nếu có bất kỳ triệu chứng nào nêu trên xảy ra, bạn nên liên hệ ngay với bác sĩ để được kiểm tra và tư vấn. Chẩn đoán và điều trị sớm sẽ giảm nguy cơ tăng nặng của bệnh và giúp bạn mau chóng hồi phục sức khỏe.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh tay-sachs Phương pháp chẩn đoán và xét nghiệm bệnh Tay-Sachs Để chẩn đoán xác định bệnh Tay-Sachs, bác sĩ sẽ hỏi về các triệu chứng và bất kỳ rối loạn di truyền nào trong gia đình, đồng thời khám sức khỏe tổng quát cho con bạn hoặc bạn. Ngoài ra, người bệnh có thể cần gặp bác sĩ chuyên khoa Thần kinh và chuyên khoa Mắt để kiểm tra các rối loạn thần kinh. Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trong quá trình mang thai bao gồm: Chọc ối: Bác sĩ sẽ lấy một mẫu nước ối để kiểm tra. Sinh thiết gai nhau (CVS): Bác sĩ sẽ lấy một mảnh mô nhỏ ra khỏi nhau thai để kiểm tra. Một số xét nghiệm bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện trên trẻ sơ sinh bao gồm: Xét nghiệm máu: Lấy máu gót chân hoặc tĩnh mạch để kiểm tra nồng độ enzyme hexosaminidase A trong máu. Xét nghiệm di truyền: Kiểm tra sự xuất hiện của đột biến gen HEXA. Soi đáy mắt: Kiểm tra sự xuất hiện của đốm đỏ anh đào trong bệnh Tay-Sachs. Chụp cộng hưởng từ não (MRI não): Khảo sát sự tổn thương tế bào thần kinh. Hình ảnh MRI não của người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn Điều trị bệnh Tay-Sachs Hiện nay, không có phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Tay-Sachs và cũng chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể làm chậm sự tiến triển của bệnh. Một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Mục tiêu của điều trị là hỗ trợ và chăm sóc giảm nhẹ. Các phương pháp điều trị hỗ trợ bao gồm: Thuốc: Một số loại thuốc kê đơn để giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Ví dụ: Thuốc chống động kinh hoặc thuốc kháng sinh điều trị nhiễm trùng. Hỗ trợ hô hấp: Chất nhầy tích tụ trong phổi là hiện tượng phổ biến và dẫn đến nguy cơ cao bị viêm phổi gây ra các vấn đề về hô hấp. Tập vật lý trị liệu hỗ trợ hô hấp, tập thở và các kỹ thuật khác có thể giúp loại bỏ đờm nhớt khỏi phổi. Một số loại thuốc làm loãng đờm cũng là những lựa chọn để giảm nguy cơ tích tụ và ngăn ngừa viêm phổi hít. Dinh dưỡng qua sonde: Trẻ có thể gặp khó khăn khi nuốt hoặc các vấn đề về hô hấp do hít phải thức ăn hoặc chất lỏng vào phổi trong khi ăn. Để ngăn ngừa những vấn đề đó, bác sĩ có thể đề nghị đặt sonde dạ dày để truyền thức ăn. Vật lý trị liệu: Vật lý trị liệu có thể làm chậm tình trạng cứng khớp và trì hoãn tình trạng mất chức năng cũng như cơn đau có thể xảy ra do các cơ bị ảnh hưởng. Âm ngữ trị liệu: Các nhà trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ các vấn đề về rối loạn nói và nuốt. Nghiên cứu về các phương pháp điều trị như liệu pháp gen, ghép tế bào gốc hoặc liệu pháp thay thế enzyme có thể là những phương pháp điều trị tiềm năng trong tương lai, có thể chữa trị hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh Tay-Sachs. Tập vật lý trị liệu cho người bệnh Tay-Sachs khởi phát muộn