Phương pháp chẩn đoán & điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh
Phương pháp chẩn đoán & điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán hội chứng thận hư bẩm sinh Hội chứng thận hư bẩm sinh có thể được chẩn đoán trước sinh. Ví dụ như hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan chẩn đoán trước sinh bằng xét nghiệm tăng alfa fetoprotein trong huyết thanh của mẹ. Hội chứng thận hư bẩm sinh kiểu Phần Lan có thể được chẩn đoán trước sinh qua xét nghiệm huyết thanh mẹ Các xét nghiệm được thực hiện để đánh giá hội chứng thận hư bẩm sinh bao gồm: Tổng phân tích tế bào máu; Nồng độ TSH, T4; Nồng độ natri, clorua, magie máu; Protein máu; Albumin máu; Creatinin và urê máu; Glucose máu; Cholesterol và triglycerid máu; Nồng độ phosphate, canxi, vitamin D3, phosphatase kiềm, PTH máu; Tổng phân tích nước tiểu; Siêu âm thận; Siêu âm tim. Sinh thiết thận và phân tích di truyền cũng được thực hiện để chẩn đoán. Phương pháp điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh Mục tiêu điều trị hội chứng thận hư bẩm sinh là kiểm soát tình trạng phù, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng bao gồm nhiễm trùng và huyết khối, đồng thời cung cấp dinh dưỡng tối ưu cho trẻ giúp trẻ phát triển. Ghép thận là phương pháp điều trị duy nhất trong hầu hết trường hợp. Các điều trị có thể bao gồm: Truyền albumin: Tình trạng tiểu đạm dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm suy dinh dưỡng, phù và chậm tăng trưởng. Việc thay thế protein bằng cách truyền albumin là cần thiết. Thuốc: Thuốc ức chế men chuyển angiotensin (ACE) và indomethacin được sử dụng để giảm bài tiết protein qua nước tiểu. Thuốc chống đông máu: Aspirin và dipyridamole đã được khuyến cáo điều trị chống đông máu. Do việc mất cân bằng nồng độ yếu tố đông máu (vì mất protein qua nước tiểu) sẽ dễ dẫn đến biến chứng huyết khối. Dinh dưỡng: Hội chứng thận hư bẩm sinh được điều trị bằng chế độ ăn giàu năng lượng (130 kcal/kg/ngày) và chế độ ăn giàu protein (3g đến 4g/kg/ngày). Sữa mẹ và sữa công thức sẽ được sử dụng đầu tiên. Hỗn hợp dầu hạt cải và dầu hướng dương được dùng để bổ sung lipid. Vitamin D2, magie và canxi cũng được cung cấp. Lượng nước uống hàng ngày là 100 đến 130 ml/kg. Cắt thận: Phẫu thuật cắt thận một bên để giảm mất protein và giảm tần suất truyền albumin. Một cách tiếp cận khác là cắt thận hai bên sớm và bắt đầu lọc màng bụng. Khi trẻ đạt 7kg, tiến hành cắt thận hai bên và chạy thận nhân tạo. Ghép thận: Trẻ mắc hội chứng thận hư bẩm sinh thường được ghép thận lúc 1 đến 2 tuổi. Sữa mẹ và sữa công thức được sử dụng để bổ sung dinh dưỡng cho trẻ Đối với các nguyên nhân của hội chứng thận hư bẩm sinh không do di truyền, điều trị dựa vào nguyên nhân dẫn đến hội chứng thận hư. Ví dụ như bệnh giang mai bẩm sinh điều trị với penicillin, bệnh toxoplasmosis bẩm sinh đáp ứng với liệu pháp steroid, nhiễm cytomegalovirus bẩm sinh đáp ứng với ganciclovir.
Nguyên nhân chàm Hiện nay người ta chưa tìm ra nguyên nhân thật sự dẫn đến bệnh chàm. Tuy nhiên vẫn có các nguyên nhân phổ biến sau đây được thống kê dễ dẫn đến chàm: Do yếu tố di truyền: Theo thống kê cho rằng viêm da cơ địa liên quan đến protein mã hóa biểu bì và miễn dịch được cho là do đột biến gen mã hoá cho protein filaggrin. Ngoài ra, nếu bố mẹ bị bệnh chàm thì có khả năng cao sẽ di truyền cho con cái của họ. Do nhiễm nấm, nhiễm vi khuẩn: Đối với người từng bị nhiễm nấm men Candida albicans , đặc biệt là khi hệ miễn dịch suy yếu có nguy cơ cao gây ra bệnh viêm da cơ địa. Do rối loạn chức năng cơ thể: Nếu cơ thể bị rối loạn hormon, rối loạn chuyển hóa,… dẫn đến da mất đi các thiếu hụt hàng rào bảo vệ da trước các tác động nội ngoại sinh, từ đó khiến da dễ bị dị ứng nên dễ xuất hiện bệnh viêm da cơ địa.