Nguyên nhân bệnh lùn tuyến yên
Nguyên nhân bệnh lùn tuyến yên Nguyên nhân dẫn đến bệnh lùn tuyến yên Có ba loại nguyên nhân chính gây ra bệnh lùn tuyến yên, bao gồm: Bẩm sinh: Xuất hiện từ khi sinh ra do đột biến gen hoặc các vấn đề về cấu trúc trong não của trẻ. Mắc phải: Lùn tuyến yên được coi là mắc phải nếu bệnh khởi phát muộn hơn do tuyến yên của bạn bị tổn thương. Trẻ em và người lớn đều có thể mắc phải. Vô căn: Có nghĩa là không có nguyên nhân rõ ràng. Nguyên nhân bẩm sinh Là kết quả của đột biến gen và có thể liên quan đến các vấn đề về cấu trúc não hoặc các bất thường ở khuôn mặt, dị tật đường giữa như hở hàm ếch . Các nhà khoa học đã xác định được một số đột biến gen gây ra thiếu hụt hormone tăng trưởng, bao gồm: Bệnh lùn tuyến yên loại IA: Đột biến gen này dẫn đến sự phát triển của thai nhi chậm lại và trẻ sơ sinh nhỏ hơn nhiều so với dự kiến. Những người mắc bệnh loại IA lúc đầu thường có phản ứng bình thường với việc điều trị hormone tăng trưởng tổng hợp (GH) nhưng sau đó phát triển kháng thể đối với hormone này. Điều này ngăn cản sự tăng trưởng và dẫn đến chiều cao trưởng thành rất thấp. Bệnh lùn tuyến yên loại IB: Đột biến gen này tương tự như IA, nhưng trẻ sơ sinh có một số hormone tăng trưởng tự nhiên khi sinh và chúng tiếp tục đáp ứng với các phương pháp điều trị GH tổng hợp trong suốt cuộc đời. Bệnh lùn tuyến yên loại II: Những người mắc bệnh loại II có mức GH rất thấp và tầm vóc thấp bé với mức độ nghiêm trọng khác nhau. Suy giảm tăng trưởng thường thấy rõ ở giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Khoảng một nửa số người mắc bệnh loại II có tuyến yên kém phát triển (giảm sản tuyến yên). Bệnh lùn tuyến yên loại III: Giống như loại II, những người mắc bệnh loại III cũng có thể có hệ thống miễn dịch suy yếu và dễ bị nhiễm trùng thường xuyên. Bệnh lùn tuyến yên loại IV: Đặc trưng bởi chậm phát triển và chậm tuổi xương. GH phản ứng miễn dịch bình thường sau khi kích thích, somatomedin thấp, đáp ứng GH ngoại sinh ở người, bất thường về cấu trúc của phân tử GH. Nguyên nhân mắc phải Các trường hợp lùn tuyến yên mắc phải là do tuyến yên bị tổn thương, ảnh hưởng đến khả năng sản xuất và giải phóng hormone tăng trưởng. Trẻ em và người lớn đều có khả năng mắc phải. Tổn thương tuyến yên có thể xảy ra do các điều kiện hoặc tình huống sau: U tuyến yên (khối u lành tính). Xạ trị ở tuyến yên hoặc gần tuyến yên. Chấn thương đầu nghiêm trọng hoặc chấn thương sọ não (TBI). Thiếu lưu lượng máu đến tuyến yên. Tổn thương do tai nạn hoặc không thể phòng ngừa được do phẫu thuật não hoặc phẫu thuật cắt bỏ u tuyến yên. Nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương. Các bệnh thâm nhiễm chẳng hạn như bệnh mô tế bào Langerhans, Sarcoidosis và bệnh lao. Khối u vùng dưới đồi gây áp lực lên tuyến yên. U tuyến yên là một trong những nguyên nhân mắc phải gây ra Lùn tuyến yên
Phương pháp chẩn đoán & điều trị u tụy nội tiết insulinoma Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma Có hai bước quan trọng trong việc chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma. Đầu tiên là xác định chẩn đoán bằng các xét nghiệm sinh hóa khi có nghi ngờ lâm sàng cao, và thứ hai là xác định vị trí khối u. Khi không thể quan sát được triệu chứng bộ ba Whipple như đã đề cập ở trên, và khi không có xét nghiệm sinh hóa trong các đợt hạ đường huyết thì nhịn ăn trong 72 giờ là xét nghiệm tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma. Các xét nghiệm sinh hóa giúp xác nhận nguyên nhân hạ đường huyết là do tăng insulin bao gồm: Glucose máu; Nồng độ insulin; Nồng độ peptide C hay proinsulin. Các xét nghiệm hình ảnh học để xác định vị trí khối u trước phẫu thuật bao gồm: Chụp CT scan: Chụp cắt lớp vi tính là xét nghiệm không xâm lấn ban đầu được sử dụng thường xuyên nhất. CT phát hiện từ 70 đến 80% khối u, trong đó u tụy nội tiết Insulinoma thường xuất hiện dưới dạng một khối rắn nhỏ, tăng tín hiệu sau khi tiêm thuốc cản quang. Siêu âm bụng: Siêu âm tuyến tụy đôi khi được ưa chuộng vì tính tiện lợi và chi phí thấp. Chụp MRI: Chụp cộng hưởng từ giúp phát hiện khoảng 85% khối u tụy nội tiết Insulinoma. Siêu âm là một trong những phương pháp hỗ trợ chẩn đoán u tụy nội tiết Insulinoma Ngoài ra, siêu âm nội soi có độ nhạy >90% và giúp định vị khối u. Chụp cắt lớp phát xạ Positron (PET) cũng có thể được sử dụng. Phương pháp điều trị u tụy nội tiết Insulinoma hiệu quả Phương pháp điều trị tốt nhất cho u tụy nội tiết Insulinoma là phẫu thuật cắt bỏ khối u. Tỷ lệ chữa khỏi bằng phẫu thuật nói chung đạt tới 90%. Có thể phẫu thuật cắt bỏ một khối u nhỏ đơn lẻ, hoặc một phần của tuyến tụy cũng có thể bị cắt bỏ kèm theo. Một số loại thuốc như diazoxide , hoặc đôi khi octreotide , có thể được sử dụng để điều trị hạ đường huyết. Điều trị bằng thuốc Điều trị bằng thuốc như diazoxide hoặc somatostatin có thể được sử dụng trước khi phẫu thuật nếu người bệnh dung nạp được. Điều trị thuốc cũng giúp ngăn ngừa hạ đường huyết ở những người bệnh có khối u ác tính, u di căn hay khối u không thể cắt bỏ, để giảm gánh nặng cho khối u. Thuốc điều trị có thể bao gồm: Diazoxide: Giảm tiết insulin. Hydrochlorothiazide: Chống phù nề và tăng kali máu thứ phát do diazoxide, làm tăng tác dụng tăng đường huyết của diazoxide. Chất tương tự somatostatin (octreotide, lanreotide): Ngăn ngừa hạ đường huyết. Everolimus: Dành cho người bệnh mắc u tụy nội tiết Insulinoma di căn và hạ đường huyết khó chữa. Phẫu thuật Có nhiều phương pháp điều trị phẫu thuật khác nhau. Phổ biến nhất là cắt bỏ u và cắt bỏ một phần tuyến tụy. Ngày nay, phẫu thuật nội soi cắt bỏ u tụy nội tiết Insulinoma đang trở nên phổ biến với thời gian nằm viện ngắn hơn, ít nguy cơ và xâm lấn tối thiểu. Việc cắt bỏ u bằng robot cũng đang được báo cáo trong một số trường hợp có kết quả ngắn hạn và dài hạn tốt hơn phẫu thuật nội soi. Đối với người bệnh mắc hội chứng MEN1, phẫu thuật có thể bao gồm cắt bỏ toàn bộ tuyến tụy bên cạnh việc cắt bỏ khối u. Ngay cả khi phát hiện di căn, thì việc phẫu thuật cắt bỏ vẫn được ưu tiên (nếu có thể) trước khi xem xét bất kỳ liệu pháp nội khoa, hóa trị liệu hay can thiệp nào khác. Phẫu thuật là một lựa chọn điều trị mang lại hiệu quả