Nguyên nhân tật không có hàm
Nguyên nhân tật không có hàm Nguyên nhân dẫn đến tật không có hàm Nguyên nhân của tật không có hàm vẫn chưa được biết rõ, nhưng được cho là có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường. Nghiên cứu của Lin và cộng sự (1998) cho rằng tật không có hàm phát sinh từ những khiếm khuyết ở phần bụng của cung mang thứ nhất trong tam cá nguyệt đầu, thường gây ra bởi sự di chuyển tế bào mào thần kinh kém ở giai đoạn phôi sớm hoặc sự tăng sinh sớm của đĩa phôi. Tật không có hàm đã được báo cáo là có liên quan đến sự bất thường các gen OTX2 , PRRX1 và CRKL. OTX2 là yếu tố phiên mã, gen này được biểu hiện ở các tế bào trung mô của đầu não giữa và các tế bào mào thần kinh, phân bố ở vùng hàm dưới. Bất thường gen OTX2 đã được chứng minh là gây ra dị tật sọ mặt và bệnh não toàn thể. PRRX1 có liên quan đến sự hình thành của trung mô sọ ở hàm trên, xoang trán và lồi xương hàm dưới. Ngoài ra, một số nghiên cứu trên các gia đình và cây phả hệ, cho thấy bệnh có thể có kiểu di truyền trội và lặn trên nhiễm sắc thể thường. Sự phát triển khuôn mặt của thai nhi xảy ra chủ yếu trong tuần thứ năm đến tuần thứ tám của thai kỳ. Hàm dưới của thai nhi phát triển từ cung hàm dưới của cung mang thứ nhất. Cặp khe hở ở cung đầu tiên phát triển thành ống dẫn thanh âm ngoài. Trung mô xung quanh các khe nhánh tăng sinh và phát triển thành các tiểu nhĩ, ban đầu ở vị trí thấp, sau đó dần dần bị đẩy ra sau và lên trên cùng với sự phát triển của xương hàm dưới và cổ. Cặp cung mang thứ nhất cũng tham gia vào việc phát triển lưỡi, cặp thứ nhất và thứ hai liên quan đến việc phát triển 2/3 phía trước của lưỡi, và cặp thứ hai, thứ ba và thứ tư liên quan đến sự phát triển của phần ba sau của lưỡi. Khi cung nhánh thứ nhất cực kỳ loạn sản, xương hàm dưới có thể không phát triển hoặc thậm chí không có, thường đi kèm với synotia và microstomia; kết quả là miệng trở thành một cái hốc hoặc thậm chí là một ống mù không nối với hầu họng. Chứng loạn sản lưỡi sẽ xảy ra và có thể có lưỡi nhỏ ở phía sau hoặc không có lưỡi. Đột biến gen là nguyên nhân gây bệnh
Phương pháp chẩn đoán & điều trị lỵ trực khuẩn Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán lỵ trực khuẩn Lỵ trực khuẩn được chẩn đoán dựa trên sự kết hợp về triệu chứng lâm sàng, khám thực thể và xét nghiệm cận lâm sàng Triệu chứng lâm sàng Các triệu chứng lâm sàng của bệnh bao gồm sốt, buồn nôn, nôn, chán ăn, tiêu chảy nhầy máu và mót rặn. Các triệu chứng hiếm gặp nhưng nghiêm trọng bao gồm mê sảng, bệnh não, vô niệu, co giật, màng não và hôn mê. Khám thực thể Các dấu hiệu sinh tồn có thể biểu hiện sốt, tim đập nhanh , thở nhanh và hạ huyết áp. Khám bụng có thể cho thấy bụng chướng với nhu động ruột tăng. Đau có thể xuất hiện đặc biệt ở vùng bụng dưới do sự liên quan của đại tràng sigma và trực tràng. Cận lâm sàng Ngoài ra, một số xét nghiệm cận lâm sàng thường được sử dụng kết hợp để chẩn đoán Lỵ trực khuẩn như: Xét nghiệm phân: Soi phân cho thấy trong phân có bạch cầu và hồng cầu. Nuôi cấy phân để định danh vi khuẩn cho kết quả tốt hơn nuôi cấy phết trực tràng. Công thức máu: Tăng bạch cầu với tỷ lệ bạch cầu trung tính chiếm ưu thế. Thiếu máu và giảm tiểu cầu cũng có thể xuất hiện. Soi trực tràng: Hình ảnh tổn thương là viêm lan tỏa cấp tính niêm mạc, có nhiều vết loét cạn, cần lấy chất nhầy tại chỗ để cấy tìm vi khuẩn. Xét nghiệm chức năng gan: Có thể tăng bilirubin nhẹ ở bệnh nặng. Chức năng thận: BUN và creatinin tăng cao có thể xuất hiện ở bệnh nhân mất nước hoặc bệnh nhân rất trẻ và già. Các dấu hiệu viêm: Có thể tăng cao như xét nghiệm tốc độ lắng hồng cầu (ESR) và xét nghiệm Protein phản ứng C (CRP). Cấy máu: Có thể dương tính trong những trường hợp phức tạp và phổ biến ở trẻ em hơn người lớn. Nhiễm khuẩn huyết thường liên quan đến tỷ lệ tử vong tăng lên. Alpha-1 antitrypsin trong phân: Cao trong giai đoạn cấp tính của bệnh nhiễm khuẩn shigella và vẫn cao ở những bệnh nhân điều trị nội khoa thất bại. ELISA và phản ứng chuỗi Polymerase: Có thể được yêu cầu ở một số ít bệnh nhân. ELISA thường phát hiện độc tố S. dysenteriae trong phân và PCR có thể được sử dụng để xác định các gen độc lực của Shigella. Điều trị lỵ trực khuẩn Nguyên tắc điều trị chính của bệnh lỵ trực khuẩn bao gồm bù nước điện giải, kháng sinh và điều trị triệu chứng của người bệnh. Bù nước và điện giải Đánh giá mức độ mất nước để chọn phương pháp bù dịch: Khi chưa có dấu hiệu mất nước, nước uống có thể đủ để chống lại tác động mất nước của bệnh tiêu chảy. Ở mức độ mất nước nhẹ, không nôn ói: Có thể dùng dung dịch bù nước đường uống, chẳng hạn như Oresol hay Pedialyte. Nếu mất nước ở mức độ trung bình hoặc nặng cần được bù dịch qua đường truyền tĩnh mạch. Cần xét nghiệm điện giải đồ để chọn dung dịch bù điện giải phù hợp. Kháng sinh Phác đồ kháng sinh được sử dụng để điều trị có thể được chia thành hai nhóm dựa trên độ tuổi. Việc kiểm tra độ nhạy cảm với kháng sinh rất được khuyến khích vì tình trạng kháng thuốc là phổ biến và có thể khác nhau tùy theo vùng. Nếu vi khuẩn không kháng thuốc có thể dùng: Ampicillin; Trimethoprim - sulfamethoxazole. Nếu vi khuẩn kháng thuốc có thể dùng: Ciprofloxacin; Pefloxacin ; Ofloxacin; Levofloxacin. Điều trị triệu chứng Hạ sốt: Dùng các biện pháp hạ nhiệt như lau mát, hoặc dùng Paracetamol để hạ sốt. Các thuốc chống nhu động ruột như Loperamid, Paregoric hoặc Diphenoxylate không được khuyến cáo cho bệnh nhân nhiễm Shigella vì chúng có thể kéo dài thời gian nhiễm trùng và làm tăng sự phát tán của sinh vật. Bù nước và điện giải khi mắc lỵ trực khuẩn là điều cần thiết