Nguyên nhân thiếu máu beta thalassaemia
Nguyên nhân thiếu máu beta thalassaemia Nguyên nhân dẫn đến thiếu máu beta thalassaemia Đột biến trong gen HBB gây ra bệnh beta thalassemia. Gen HBB tạo ra một loại protein gọi là beta-globin. Beta-globin là một thành phần (tiểu đơn vị) của hemoglobin. Hemoglobin bao gồm bốn tiểu đơn vị protein, điển hình là hai tiểu đơn vị beta-globin và hai tiểu đơn vị của một protein khác được gọi là alpha-globin. Một số đột biến trong gen HBB ngăn cản việc sản xuất beta-globin. Sự vắng mặt của beta-globin được gọi là bệnh thalassemia beta-0 (β0). Các đột biến gen HBB khác cho phép sản xuất một số beta-globin nhưng với số lượng giảm. Lượng beta-globin giảm được gọi là bệnh thalassemia beta-plus (β + ). Tuy nhiên, có β0 hoặc β + thalassemia không nhất thiết dự đoán mức độ nghiêm trọng của bệnh; những người mắc cả hai loại đã được chẩn đoán mắc bệnh thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian. Thiếu beta-globin dẫn đến giảm lượng hemoglobin chức năng. Nếu không có đủ huyết sắc tố, các tế bào hồng cầu không phát triển bình thường, gây ra sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu trưởng thành. Số lượng tế bào hồng cầu trưởng thành thấp dẫn đến thiếu máu và các vấn đề sức khỏe liên quan khác ở những người mắc bệnh beta thalassemia. Thalassemia thể nặng và thalassemia thể trung gian được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường, có nghĩa là cả hai bản sao của gen HBB trong mỗi tế bào đều có đột biến. Các bậc cha mẹ của một cá thể có tình trạng lặn trên NST thường mang một bản sao của gen đột biến, nhưng họ thường không biểu hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này. Tuy nhiên, đôi khi, những người chỉ có một đột biến gen HBB trong mỗi tế bào sẽ bị thiếu máu nhẹ. Những người bị ảnh hưởng nhẹ này được cho là mắc bệnh thalassemia thể nhẹ. Trong một tỷ lệ nhỏ các gia đình, đột biến gen HBB được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Trong những trường hợp này, một bản sao của gen bị thay đổi trong mỗi tế bào là đủ để gây ra các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh beta thalassemia.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị viêm phế quản mạn tính Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán viêm phế quản mạn tính Để chẩn đoán viêm phế quản mạn tính, bác sĩ tiến hành thăm khám và hỏi thăm tình trạng bệnh sử của bệnh nhân, đặc biệt các bệnh lý về hô hấp. Sau khi thăm khám sơ bộ, bác sĩ thực hiện xét nghiệm cận lâm sàng để đưa ra kết luận: Kiểm tra chức năng phổi Đo chức năng thông khí phổi là phương pháp có giá trị chẩn đoán cao, có khả năng loại trừ nguyên nhân gây ra các cơn ho kéo dài hay xuất hiện trong bệnh viêm phổi, giãn phế quản,… Kết quả đo chức năng thông khí phổi bình thường, không có tổn thương nhu mô phổi, người bệnh được chẩn đoán mắc viêm phế quản mạn tính. Kết quả kiểm tra cho thấy hình ảnh rối loạn thông khí tắc nghẽn, người bệnh được chẩn đoán mắc bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD). Chụp X–Quang phổi Thông qua phim chụp X–Quang, bác sĩ xác định được tình trạng phổi của người bệnh, nhận thấy được những dấu hiệu: Mạch máu, ống dẫn khí, tổ chức kẽ phế quản dày lên. Bên cạnh đó, chụp X–Quang phổi giúp xác định, phân biệt và loại trừ những khả năng do bệnh lý giãn phế quản, bệnh lý gây tổn thương nhu mô phổi: Viêm phổi kẽ, lao phổi, ung thư phổi,… có cùng triệu chứng là những cơn ho kéo dài. Phương pháp điều trị viêm phế quản mạn tính Tùy tình trạng cụ thể mà phương pháp điều trị viêm phế quản mạn tính sẽ khác nhau, bao gồm: Thuốc: Thuốc giãn phế quản, có tác dụng mở rộng đường lưu thông không khí đến phổi, giúp người bệnh thở dễ dàng hơn; Phục hồi chức năng phổi: Bài tập thể dục, bài tập về hô hấp và chế độ dinh dưỡng phù hợp với những người mắc bệnh viêm phế quản mạn tính, giúp người bệnh nâng cao thể lực, tăng cường sức đề kháng và giúp thở dễ dàng hơn; Sử dụng thiết bị làm sạch chất nhầy, giúp người bệnh có thể ho ra chất lỏng dễ dàng hơn; Liệu pháp oxy giúp người bệnh viêm phế quản mạn tính thở tốt hơn.