Thưa bác sĩ, 

Con nhà tôi được 2 tháng tuổi, cháu trai, lúc sinh cân nặng 3.2 kg. Sau khi sinh cháu được 3 tuần cháu phải vào bệnh viện nhi TƯ cấp cứu. Sau 3 tuần nằm viện cháu được kết luận xương hóa đá, và hiện nay cháu đã phải truyền tiểu cầu. 

Xin hỏi BS là cơ chế sinh ra bệnh và bệnh tình của cháu như vậy thì sự sống có được... Hiện nay thì bệnh có chữa được không thưa BS? Xin chân thàn cảm ơn!
Bạn Gia Hao thân mến, Đây là một bệnh lý xương di truyền hiếm gặp ở trẻ em do hoạt động của tế bào xương bị thiếu hụt và đặc điểm chính của bệnh này là sự gia tăng mật độ xương trên X-quang và xương có khuynh hướng dễ gẫy. Do đây là 1 bệnh lý di truyền nên tùy theo gen bị đột biến sẽ gây ra những thể bệnh khác nhau nên sẽ có tiên lượng khác nhau cho từng thể bệnh. Do đó, trường hợp của bé bạn nên trao đổi với BS điều trị mới hiểu rõ được bệnh tình của bé hơn và chỉ có BS trực tiếp điều trị mới nắm rõ được diễn tiến bệnh, các xét nghiệm thông thường và chuyên sâu, chẩn đoán hình ảnh,…mới có cơ sở tiên lượng và dự hậu cho căn bệnh của bé. Hiện tại, việc điều trị bệnh này còn hạn chế và ít hiệu quả.
 Chào em, Tất cả trị số xét nghiệm mà em cung cấp đều là từ kết quả xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu bằng máy đếm laser. Và kết quả này cho thấy em bị thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc mức độ nhẹ, không đủ xét nghiệm để tìm nguyên nhân bị thiếu máu. Nguyên nhân gây hồng cầu nhỏ nhược sắc bao gồm thiếu sắt (do ăn uống kém, do rối loạn hấp thu, do mất máu rỉ rả do rối loạn kinh nguyệt ở nữ hay xuất huyết tiêu hóa, nhiễm giun sán...), bệnh máu di truyền (HbH, β-thalasemia), do viêm nhiễm mạn tính... Với mức độ thiếu máu nhẹ như hiện nay, nếu không có khó chịu gì thì em có thể cải thiện lại chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất, nhất là các món nhiều sắt như thịt bò, sò huyết, cá hồi... không uống bia rượu, tẩy giun. 2 tháng sau kiểm tra công thức máu, nếu ổn thì thôi, duy trì chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất. Ngược lại, nếu em có bất cứ triệu chứng khó chịu gì hay 2 tháng sau kết quả không cải thiện thì em có thể đến khám ở BS nội khoa hay BS chuyên khoa huyết học hay BV Truyền máu Huyết học (TPHCM) để kiểm tra sâu thêm. Từ đó sẽ có hướng điều trị thích hợp riêng, như thiếu sắt thì bù sắt, bệnh máu di truyền thì không được tự ý dùng thuốc bổ sắt (thường có trong các thuốc bổ máu). Thân mến!