Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Những dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có nhiều loại khác nhau, do đó các biểu hiện cũng rất khác nhau, có thể bao gồm: Sự chậm tăng trưởng: Gợi ý bệnh dự trữ glycogen (GSD) hay nhiễm toan hữu cơ hoặc rối loạn chu trình urê. Chậm phát triển: Có thể do rối loạn phosphoryl oxy hóa, thiếu uridine-5′-diphosphate-galactose trong bệnh rối loạn chuyển hóa đường hay thiếu tyrosine trong bệnh phenylceton niệu. Các triệu chứng thần kinh cơ: Bao gồm co giật, yếu cơ, giảm trương lực cơ, rung giật cơ, đau cơ, đột quỵ hoặc hôn mê, có thể gợi ý sự thiếu hụt năng lượng cấp tính trong não. Dị tật não bẩm sinh: Phản ánh sự giảm năng lượng sẵn có, ví dụ như trong hội chứng Smith-Lemli-Opitz. Các triệu chứng thần kinh tự động: Ví dụ như nôn ói, vã mồ hôi, xanh xao, nhịp tim nhanh trong GSD hoặc không dung nạp fructose. Nôn mửa và thở Kussmaul trong nhiễm toan hữu cơ. Vàng da không sinh lý: Vàng da sau thời kỳ sơ sinh thường phản ánh bệnh lý của gan, đặc biệt khi có đi kèm với tăng men gan nhưng cũng có thể là triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mùi bất thường dịch thể: Ví dụ mùi hôi chân trong bệnh nhiễm acid isovaleric, mùi nước tiểu ngọt trong bệnh siro niệu, nước tiểu mùi mốc trong phenylceton niệu, mùi bắp cải luộc trong bệnh tyrosine huyết. Thay đổi màu sắc nước tiểu: Ví dụ như màu nâu sẫm ở bệnh alcapton niệu, màu nâu tía ở rối loạn chuyển hóa porphyrin. Những thay đổi ở mắt: Bao gồm đục thủy tinh thể do thiếu galactokinase, liệt vận nhãn và thoái hóa võng mạc do rối loạn phosphoryl oxy hóa. Sự thay đổi màu sắc nước tiểu có thể gợi ý tình trạng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Biến chứng có thể gặp khi mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Triển vọng chung của các người bệnh mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là kém. Chẩn đoán kịp thời và điều trị sớm có thể giúp tránh các biến chứng cấp tính và mãn tính, ảnh hưởng đến sự phát triển hay thậm chí là tử vong. Khi nào cần gặp bác sĩ? Trên thực tế, trẻ có rối loạn chuyển hóa xuất hiện trong thời kỳ sơ sinh thường không thể phân biệt được với các bệnh lý khác. Do đó, khi phát hiện bất kỳ triệu chứng bất thường nào nghi ngờ trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, hoặc bất kỳ dấu hiệu nào bất thường ở trẻ, đặc biệt là các biểu hiện về thần kinh và đường tiêu hóa, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị ghẻ cóc (do nhiễm treponema pertenue) Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue) Bác sĩ có thể nghi ngờ bạn bị ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue ) dựa trên tiền sử đi lại, các triệu chứng của bạn và kết quả khám sức khỏe của bạn. Để xác định chẩn đoán, họ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để kiểm tra bằng chứng về việc nhiễm vi khuẩn gây bệnh ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue ). Bác sĩ cũng có thể lấy mẫu mô từ vết loét trên da. Mẫu này sẽ được kiểm tra trong phòng thí nghiệm để tìm vi khuẩn T. pallidum . Xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán Yaws và giang mai hoàn toàn giống nhau, gồm: Rapid Plasma Reagent (RPR), Venereal Disease Research Laboratory (VDRL), Fluorescent Treponemal Antibody Absorption (FTA-ABS),T. Pallidum Immobilization (TPI) và T. Pallidum Hemagglutination Assay (TPHA). RPR và VDRL có phản ứng (+) 2-3 tuần sau khi tổn thương ban đầu xuất hiện và  thường (+) trong tất cả các giai đoạn tiến triển của bệnh. Chưa có loại thử nghiệm huyết thanh chuyên biệt có thể xác định các loại nhiễm xoắn khuẩn khác không phải T. pallidum . Do đó, chẩn đoán sau cùng xác định Yaws cần dựa trên mối tương quan của các kết quả lâm sàng, dịch tễ học, kết quả huyết thanh dương tính và được xác nhận bởi việc phát hiện treponemes trên kính hiển vi nền đen của huyết thanh thu được ở đáy các tổn thương giai đoạn sớm. Phương pháp điều trị ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue) hiệu quả Một số sản phẩm trị ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue) được sử dụng: Những người bị bệnh Ghẻ cóc (do nhiễm Treponema pertenue ) thường được điều trị bằng một mũi penicillin duy nhất, được tiêm với nhiều liều lượng khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân. Nếu bạn bị dị ứng với penicillin (được bán dưới nhiều thương hiệu), bác sĩ có thể điều trị cho bạn bằng azithromycin, tetracycline hoặc doxycycline.