Tìm hiểu chung bệnh pompe
Tìm hiểu chung bệnh pompe Bệnh Pompe là gì? Bệnh Pompe hay rối loạn dự trữ glycogen loại 2 là một bệnh di truyền, trong đó sự thiếu hụt enzyme axit alpha glucosidase (GAA) trong ty thể khiến không thể phân hủy glycogen trong lysosome thành glucose, dẫn đến tích tụ glycogen trong các mô tế bào. Điều này làm giảm khả năng hoạt động bình thường của một số cơ quan và mô đặc biệt là cơ tim, dẫn đến các biến chứng nguy hiểm như suy tim. Bệnh Pompe được phân thành 3 độ theo độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh như sau: Bệnh Pompe sơ sinh cổ điển: Là tình trạng bắt đầu ở trẻ sơ sinh vài tháng sau khi sinh với đặc điểm là yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị tật tim. Ngoài ra, trẻ chậm tăng cân và có vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể tử vong vì suy tim khi trẻ được 12 - 18 tháng tuổi. Bệnh Pompe sơ sinh không cổ điển: Khởi phát ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện khi trẻ được 1 tuổi. Bệnh có đặc điểm là các kỹ năng vận động chậm (như lăn và ngồi) và yếu cơ tiến triển. Tim có thể lớn bất thường (tim to) nhưng thường không bị suy tim. Sự yếu cơ trong chứng rối loạn này dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp và hầu hết trẻ em mắc bệnh Pompe khởi phát ở trẻ sơ sinh không điển hình chỉ sống được trong thời thơ ấu. Bệnh Pompe khởi phát muộn: Bệnh thường nhẹ hơn các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh vẫn bị yếu cơ dần dần, đặc biệt là ở chân và thân, cũng như khó kiểm soát nhịp thở có thể dẫn đến suy hô hấp. Bệnh Pompe hiếm gặp được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường nên cần phải có cả hai bản sao của gen mang đột biến từ cả bố và mẹ. Vì vậy, mặc dù cả cha và mẹ của đứa trẻ bị ảnh hưởng đều không có triệu chứng, việc sở hữu một bản sao gen đột biến sẽ dẫn đến bệnh tật cho đứa trẻ. Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người mang mầm bệnh vì hầu như không có triệu chứng rõ ràng. Đến khi trẻ sinh ra có triệu chứng thì đã quá muộn nên các cặp vợ chồng nên thực hiện xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp giảm thiểu số trẻ em sinh ra bị dị tật bẩm sinh hoặc mắc các bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng.
Nguyên nhân rong kinh Các vấn đề liên quan đến tử cung U xơ tử cung hoặc polyp. Ung thư tử cung hoặc cổ tử cung. Một số loại kiểm soát sinh sản — ví dụ: Dụng cụ tử cung (IUD). Các vấn đề liên quan đến thai nghén, chẳng hạn như sẩy thai hoặc chửa ngoài tử cung, có thể gây chảy máu bất thường. Sẩy thai là khi thai nhi (còn gọi là thai nhi) chết trong tử cung. Mang thai ngoài tử cung là khi em bé bắt đầu phát triển bên ngoài dạ con (tử cung), không an toàn. Các vấn đề liên quan đến hormone Nếu sự mất cân bằng hormone xảy ra, nội mạc tử cung sẽ phát triển quá mức và cuối cùng sẽ bong ra do kinh nguyệt ra nhiều. Mất cân bằng hormone có thể do các nguyên nhân như hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS), béo phì, kháng insulin và các vấn đề về tuyến giáp. Các bệnh hoặc rối loạn khác Rối loạn liên quan đến chảy máu, chẳng hạn như bệnh von Willebrand (VWD) hoặc rối loạn chức năng tiểu cầu. Rối loạn liên quan đến chảy máu như bệnh gan, thận hoặc tuyến giáp; bệnh viêm vùng chậu; và ung thư. Ngoài ra, một số loại thuốc, chẳng hạn như aspirin, có thể làm tăng chảy máu.