Tìm hiểu chung rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Tìm hiểu chung rối loạn chuyển hóa bẩm sinh Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là gì? Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh hay lỗi chuyển hóa bẩm sinh (Inborn Errors of Metabolism) còn được gọi là rối loạn chuyển hóa di truyền (Inherited Metabolic Disorders) là các rối loạn do di truyền hoặc do đột biến gen tự phát. Các rối loạn thường do khiếm khuyết trong các protein (enzyme) cụ thể giúp chuyển hóa các phần của thực phẩm. Dẫn đến cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng một cách thích hợp. Các nhóm rối loạn này không đồng nhất, có hàng trăm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau, một vài trong số đó là: Bệnh Wilson ; Rối loạn chuyển hóa porphyrin; Phenylceton niệu (PKU); Không dung nạp fructose; Rối loạn chuyển hóa đường (Galactosemia); Bệnh siro niệu (Maple syrup urine disease - MSUD). Do đó, các triệu chứng, phương pháp điều trị cũng như tiên lượng của chúng rất khác nhau. Ở các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh biểu hiện ở thời kỳ sơ sinh sẽ có xu hướng nghiêm trọng hơn, bao gồm ăn kém, nôn mửa , co giật hoặc thậm chí là hôn mê. Các rối loạn biểu hiện muộn thường có xu hướng ảnh hưởng đến sự tăng trưởng và phát triển ở trẻ.
Nguyên nhân bệnh động mạch ngoại biên Nguyên nhân dẫn đến bệnh động mạch ngoại biên Bệnh động mạch ngoại biên thường do nguyên nhân là xơ vữa động mạch. Trong xơ vữa động mạch, chất béo tích tụ trên thành động mạch và làm hẹp, tắc và giảm lưu lượng máu đến nuôi chi. Trong một số trường hợp hiếm gặp hơn, nguyên nhân của bệnh động mạch ngoại biên có thể là do tình trạng viêm mạch máu, chấn thương ở vùng tay chân, giải phẫu bất thường của dây chằng hoặc cơ của bạn, hoặc tiếp xúc với xạ trị.