Phương pháp chẩn đoán & điều trị bong võng mạc
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bong võng mạc Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bong võng mạc Soi đáy mắt gián tiếp bằng đèn gắn băng đầu (khi đồng tử giãn); Cần nghi ngờ bệnh nhân bị bong võng mạc trong các trường hợp; Vẩn đục dịch kính đột ngột; Nhìn thấy chớp sáng; Tầm nhìn như có rèm che hay màn che; Mất thị lực bất ngờ không rõ nguyên do; Xuất huyết dịch kính làm che khuất võng mạc. Soi đáy mắt gián tiếp có thể thấy được bong võng mạc và phân biệt được các hình thái bong khác nhau ở hầu hết các trường hợp. Soi đáy mắt trực tiếp dùng đèn cầm tay có thể bỏ sót bong võng mạc chu biên. Khám võng mạc chu biên bằng đèn soi đáy mắt gián tiếp cùng với ấn củng mạc hay sinh hiển vi với kính 3 mặt gương. Nếu có xuất huyết dịch kính (do rách võng mạc), đục giác mạc, đục thủy tinh thể hay chấn thương che khuất võng mạc, cần làm siêu âm mắt để loại trừ bong võng mạc. Phương pháp điều trị bong võng mạc hiệu quả Hàn vết rách võng mạc; Sử dụng đai củng mạc; Độn nội nhãn bằng khí (phương pháp bơm khí); Phẫu thuật cắt dịch kính. Đa phần vết rách thường là khu trú nhưng cũng có trường hợp vết rách lan ra toàn võng mạc nếu không được xử lý kịp thời. Bất kỳ người bệnh nào nghi ngờ hay đã có bong võng mạc nên đi khám chuyên khoa mắt càng sớm càng tốt. Bong võng mạc có vết rách được điều trị bằng một hay nhiều phương pháp tùy thuộc vào vị trí và nguyên nhân tổn thương. Những phương pháp này giúp hàn lại võng mạc bằng laser hoặc áp lạnh. Đối với phương pháp độn đai silicone củng mạc, hàn dính vết rách võng mạc, ấn củng mạc lồi về buồn dịch kính để bịt kín lại, gây phản ứng viêm dính, tạo sẹo cho vết rách làm cho võng mạc áp thẳng vào thành nhãn cầu. Độn nội nhãn bằng khí và phẫu thuật cắt dịch kính là những thủ thuật can thiệp khác. Hầu hết bong võng mạc do vết rách đều có thể hàn được sau khi phẫu thuật. Bong võng mạc không có vết rách do co kéo dịch kính được điều trị bằng phẫu thuật cắt dịch kính. Bong xuất tiết do viêm màng bồ đào gây ra có thể cho đáp ứng với corticoid đường toàn thân hay thuốc ức chế miễn dịch ( methotrexate , azathioprine , thuốc ức chế yếu tố TNF). Bên cạnh đó, bong xuất tiết do viêm màng bồ đào có thể điều trị được bằng cách tiêm cạnh nhãn cầu, tiêm nội nhãn corticoid hay que cấy dexamethasone. Ung thư hắc mạc nguyên phát hay di căn cần phải được điều trị ngay. U mạch hắc mạc có thể cho đáp ứng với laser quang đông hay liệu pháp quang đông.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị xơ nang Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán xơ nang Khám sàng lọc trẻ sơ sinh. Kiểm tra sàng lọc trước sinh, triệu chứng lâm sàng, tiền sử gia đình. Test mồ hôi. Kiểm tra 2 đột biến gây xơ nang. Đa số trường hợp xơ nang được xác định thông qua sàng lọc sơ sinh. Xét nghiệm clo trong mồ hôi là tiêu chuẩn để chẩn đoán xơ nang trong hầu hết các trường hợp. Khám sàng lọc trẻ sơ sinh Khám sàng lọc trẻ sơ sinh cho xơ nang dựa trên việc phát hiện nồng độ cao của IRT (immunoreactive trypsinogen) trong máu. Có 2 phương pháp thực hiện, phương pháp đầu tiên là thực hiện IRT thứ phát cho kết quả tăng, sau đó làm test mồ hôi. Phương pháp thứ 2 được thực hiện phổ biến hơn là kiểm tra đột biến CFTR xác định được mức tăng IRT, và nếu xác định được 1 hay 2 đột biến, tiến hành test mồ hôi. Để xác định chẩn đoán, cả 2 phương pháp đều cần có độ nhạy từ 90 – 95%. Test mồ hôi Mồ hôi tại chỗ được kích thích tiết ra nhờ pilocarpine, sau đó đo nồng độ clo. Mặc dù nồng độ clo tăng nhẹ trong mồ hôi theo độ tuổi nhưng test mồ hôi vẫn có giá trị ở mọi lứa tuổi. Mức bình thường: ≤ 30 mEq/L (≤ 30 mmol/L): không có xơ nang. Mức trung bình: 30 đến 59 mEq/L (30 đến 59 mmol/L): có thể là xơ nang. Mức bất thường: ≥ 60 mEq/L (≥ 60 mmol/L): mức xơ nang. Kết quả xét nghiệm có giá trị sau 48 giờ. Nhưng việc lấy đủ lượng mồ hôi ở trẻ dưới 2 tuần tuổi khá khó khăn. Rất hiếm khi có kết quả âm tính giả nhưng bệnh nhân có thể bị phù, giảm protein máu hay không đủ lượng mồ hôi cần lấy để xét nghiệm. Nếu có kết quả dương tính giả, thường do lỗi kỹ thuật. Kết quả test mồ hôi dương tính cần được xác nhận thêm dựa vào test mồ hôi lần 2 hay bằng cách xác định 2 loại đột biến do xơ nang gây ra. Một số bệnh nhân không đáp ứng với tiêu chuẩn chẩn đoán xơ nang, được xếp vào loại rối loạn chức năng CFTR bất thường: Giá trị clo trong mồ hôi ở mức trung bình hay thậm chí bình thường nhưng cho kiểu hình xơ nang nhẹ hay xơ nang một phần. Có biểu hiện trên các cơ quan như giãn phế quản , viêm tụy, hay không có ống dẫn tính 2 bên bẩm sinh hay có những gợi ý về bất thường chức năng CFTR. Ở một số trường hợp, chẩn đoán xơ nang dựa trên việc xác định 2 đột biến gây xơ nang. Nếu không xác định được 2 đột biến trên, có thể tiến hành đánh giá phụ trợ như chụp tụy và kiểm tra chức năng tụy, CT ngực, xoang, đánh giá chức năng phổi, hệ sinh dục nam và dịch rửa phế quản. Phương pháp điều trị xơ nang hiệu quả Điều trị hỗ trợ toàn diện, đa cơ quan. Kháng sinh, thuốc dạng hít làm giảm dịch tiết đường thở, làm sạch đường thở. Thuốc giãn phế quản dạng hít, đôi khi là corticosteroid. Bổ sung men tụy, vitamin. Chế độ ăn giàu chất béo. Mục tiêu điều trị là duy trì được tình trạng dinh dưỡng bình thường, phòng ngừa hay điều trị tích cực các biến chứng từ phổi hay cơ quan khác, tăng cường hoạt động thể chất, hỗ trợ tâm lý. Phác đồ điều trị tương đối phức tạp, thường mất 2 giờ/ngày. Hệ hô hấp Tập trung vào việc phòng ngừa tắc nghẽn đường thở, dự phòng và kiểm soát bệnh phổi. Dự phòng nhiễm trùng phổi như phòng ho gà, Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, thủy đậu, tiêm vaccine ngừa sởi và ngừa cúm hàng năm. Có thể dùng chất ức chế neuraminidase để dự phòng cúm. Dùng palivizumab ở trẻ sơ sinh mắc xơ nang để phòng ngừa nhiễm virus hợp bào. Một số biện pháp làm thông thoáng đường thở bao gồm vỗ rung, dẫn lưu tư thế. Đối với bệnh nhân lớn tuổi, có thể sử dụng một số biện pháp để làm thông đường thở chủ động như tập thở ra áp lực dương, thở chu kỳ thụ động, liệu pháp áo vest, dao động ngực cao tần. Sử dụng thuốc giãn phế quản đường hít cho bệnh nhân bị tắc nghẽn đường thở có phục hồi. Corticosteroid đường hít thường không có hiệu quả. Ở bệnh nhân suy hô hấp nặng hay thiếu máu cục bộ có thể sử dụng liệu pháp O2. Trẻ sơ sinh bị viêm tiểu phế quản kéo dài hay bệnh nhân bị co thắt phế quản tái phát, nhiễm nấm aspergillus phế quản phổi dị ứng, biến chứng viêm khớp hay viêm mạch máu có thể sử dụng corticosteroid dạng uống. Sử dụng lâu dài corticosteroid cách nhật có thể làm chậm đi sự suy giảm chức năng phổi nhưng do corticosteroid gây nhiều biến chứng nên không khuyến khích sử dụng thường xuyên. CFTR điều biến Thuốc điều chỉnh CFTR và thuốc potentiator được chỉ định cho 90% các đột biến liên quan đến xơ nang. Ivacaftor là bộ chiết áp CFTR, một loại thuốc uống phân tử nhỏ được dùng lâu dài có tác dụng tăng cường hoạt động kênh ion CFTR ở bệnh nhân có đột biến CFTR cụ thể. (dùng cho bệnh nhân ≥ 6 tháng tuổi). Lumacaftor là một thuốc phân tử nhỏ dùng để điều chỉnh một phần CFTR khiếm khuyết ở bệnh nhân có đột biến F508del. Kháng sinh Dùng ở trường hợp có tổn thương phổi nhẹ, dùng ngắn ngày nên chỉ được chỉ định khi đã có kết quả nuôi cấy và độ nhạy. Hệ tiêu hóa Sự tắc nghẽn ở đường ruột ở trẻ sơ sinh có thể được giảm đi bằng cách thụt rửa có chứa chất cản quang hyperosmolar hoặc iso-osmolar. Nếu không được, phẫu thuật cắt ruột để thoát bớt phân su trong lòng ruột ra ngoài. Thay thế enzyme tụy cũng nên được bổ sung vào bữa ăn cho bệnh nhân suy tụy.