Chào BS,

Con trai thứ 2 của em 4 tuổi. Cháu rất hay ốm đau, lúc nhỏ phát hiện thiếu máu, mới đây thì còi xương phải điều trị cả năm.

Cháu chậm đi, chậm nói, chậm phát triển so với bạn cùng lứa. Vợ chồng em đưa đi BV Từ Dũ khám xét nghiệm NST, kết quả là cháu bị mất đoạn NST 18.

BS ơi, trường hợp của cháu cần điều trị như thế nào, bệnh này có ảnh hưởng đến tuổi thọ của cháu không ạ? Nếu em sinh thêm cháu nữa thì có bị như vậy không?

Rất mong phản hồi của AloBacsi. Xin cảm ơn.

(Thành Trung - Đắk Lắk)
Bạn Trung thân mến, Trong tế bào người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), được chia thành 23 cặp. Hai cặp NST giới tính, XX ở nữ và XY ở nam. Phần còn lại 22 cặp được đánh số từ 1-22. Trong mỗi cặp NST, một NST được thừa hưởng di truyền từ mẹ và một từ cha. Để cơ thể phát triển khỏe mạnh, NST chỉ nên chứa đủ số lượng về vật liệu di truyền, không quá ít cũng như quá nhiều. Mất đoạn NST 18 là một rối loạn mà trong đó số vật liệu di truyền tạo nên một trong 46 NST của cơ thể bị mất. Cũng giống như các bệnh NST khác, sự mất đoạn trong NST 18 làm tăng nguy cơ khuyết tật bẩm sinh, làm chậm phát triển tâm thần và khó khăn trong học tập. Cứ khoảng 50000 trẻ ra đời thì có một trẻ bị mất đoạn NST 18. Những trẻ này thường có vóc dáng nhỏ, dị hình sọ mặt, trương lực cơ kém, rối loạn vận động mắt, giảm sản sinh dục, dị dạng bàn tay bàn chân, đầu nhỏ và thiểu năng trí tuệ… Trong phần lớn trường hợp, hội chứng mất đoạn NST 18 dường như chỉ xảy ra tự nhiên, có nghĩa là không di truyền từ cha mẹ. Do đó, nếu đã có một trẻ mắc hội chứng này thì không nhất thiết tăng nguy cơ cho lần mang thai tới sẽ sinh con mắc lại hội chứng này. Tuy vậy, cũng có một vài trường hợp mô tả hội chứng mất đoạn NST 18 có tính chất gia đình và yếu tố di truyền đã xảy ra trong những trường hợp này. Hội chứng mất đoạn NST 18 hiện không điều trị được. Các nghiên cứu hiện nay tập trung vào những gene ở những vùng bị mất, nhằm tìm hiểu sâu hơn về chức năng của những gene này. Những hiểu biết thu được hy vọng sẽ giúp các nhà khoa học cải thiện chẩn đoán và điều trị trong tương lai. Đây là một bệnh hiếm gặp, có nhiều triệu chứng liên quan đến bất thường và dị dạng của các cơ quan, nên việc chăm sóc và điều trị khó khăn, đòi hỏi phải kết hợp nhiều chuyên khoa như nội tiết, thính học, nhãn khoa, di truyền học, thần kinh học, chỉnh hình, miễn dịch học, vật lý trị liệu, ngôn ngữ trị liệu... Tuổi thọ của trẻ phụ thuộc vào những dị tật đi kèm. Nếu trẻ có sức khỏe tốt và không có những , trẻ có thể sống đến tuổi trưởng thành hoặc hơn. Hiện nay, xét nghiệm tiền sản có thể xác định sớm thai nhi bị mắc bệnh mất đoạn NST 18 bằng cách chọc ối làm nhiễm sắc thể đồ.
Em
Kim Liên thân mến, là một chất cực độc đối với cơ thể (nếu vô tình hoặc có sự cố chúng ta hít
phải) nên trường hợp này em cần bình tĩnh mới giải quyết được vấn đề. Trước
hết, em nên nhanh chóng đưa bé ra khỏi phòng và tốt nhất nên gởi bé đến một nơi
khác và cách ly vài ngày (vì bé còn quá nhỏ). Còn việc thu dọn hiện trường có
thủy ngân vỡ ra thì em cần chú ý, thu dọn thủy ngân cho sạch sẽ và cho vào hộp
đậy kín, khi làm em nên đeo khẩu trang và đừng để tay chạm vào nước có chứa
thủy ngân, em nên lau nhà bằng xà bông nhiều lần, nhớ mở cửa cho thông thoáng. Sau
đó, em nên tắm rửa thay quần áo, uống nhiều nước để thải trừ thủy ngân (nếu có
nhiễm). Nếu thấy có những biểu hiện như đau đầu, ói mữa nhiều,…thì cần đến BV
ngay em nhé.