Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh lùn tuyến yên
Phương pháp chẩn đoán & điều trị bệnh lùn tuyến yên Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán bệnh lùn tuyến yên Khám sức khỏe và đo chiều cao, cân nặng, chiều dài cánh tay và chân là những bước đầu tiên để chẩn đoán, bên cạnh việc hỏi bệnh sử kỹ lưỡng. Ngoài ra cần sử dụng các xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán như: X-quang: Chụp X-quang bàn tay để kiểm tra sự phát triển của xương (tuổi xương) và đánh giá tiềm năng phát triển. Ngoài ra, X-quang có thể cho thấy những bất thường ở hộp sọ như hố yên nhỏ, to hoặc rỗng hoặc tổn thương chiếm chỗ. Xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác trong phòng thí nghiệm: Một số xét nghiệm máu có thể giúp loại trừ các tình trạng khác ảnh hưởng đến sự tăng trưởng hoặc giúp chẩn đoán lùn tuyến yên. Các xét nghiệm máu cụ thể bao gồm yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF-1) và protein liên kết với yếu tố tăng trưởng giống insulin 3 (IGFBP-3). Xét nghiệm kích thích hormone tăng trưởng: Đây là xét nghiệm chính sử dụng để chẩn đoán lùn tuyến yên. Trong quá trình xét nghiệm, thuốc kích thích tuyến yên giải phóng GH sẽ được đưa vào cơ thể. Sau đó, lấy mẫu máu để đo nồng độ GH trong máu và gửi chúng đến phòng thí nghiệm để xét nghiệm. Nếu kết quả xét nghiệm máu cho thấy mức GH không tăng đến mức mong đợi, điều đó có thể có nghĩa là tuyến yên không tạo ra đủ GH. Hình ảnh CT scan hoặc cộng hưởng từ (MRI): Chụp MRI đầu để tìm kiếm các vấn đề với tuyến yên hoặc não nhằm giúp xác định nguyên nhân gây ra bệnh. Đo chiều cao cân nặng trong chẩn đoán Lùn tuyến yên Điều trị bệnh lùn tuyến yên Điều trị bệnh lùn tuyến yên ở cả trẻ em và người lớn bằng bổ sung hormone tăng trưởng tổng hợp. Thường sử dụng liều 0.03 - 0.05 mg/kg tiêm dưới da 1 lần/ngày. Điều trị bằng hormone tăng trưởng tổng hợp có tính lâu dài, thường kéo dài vài năm. Điều cần thiết là phải tái khám thường xuyên để đảm bảo rằng việc điều trị đang có hiệu quả và điều chỉnh liều thuốc. Khi thiếu hụt hormone tuyến yên khác đi kèm với thiếu hụt hormone tăng trưởng, cần phải thay thế hormone bổ sung. Cortisol và hormone tuyến giáp nên được thay thế trong suốt thời thơ ấu, thanh thiếu niên và tuổi trưởng thành khi mức độ lưu hành của các hormone này thấp. Bệnh đái tháo nhạt thường cần điều trị suốt đời bằng desmopressin ở dạng viên hoặc dạng xịt mũi. Khi dậy thì không diễn ra bình thường, điều trị bằng steroid sinh dục được chỉ định.
Phương pháp chẩn đoán & điều trị xuất huyết dưới nhện Phương pháp xét nghiệm và chẩn đoán chảy máu dưới nhện Lâm sàng Chẩn đoán xuất huyết dưới nhện bằng các triệu chứng đặc trưng. Việc kiểm tra phải tiến hành càng nhanh càng tốt, trước khi tổn thương trở nên nghiêm trọng hơn và không thể phục hồi. Cận lâm sàng Chẩn đoán hình ảnh Chụp CT không dùng chất cản quang trong vòng 6 giờ sau khi bắt đầu có triệu chứng. MRI tương đối nhạy nhưng hiếm khi có thể thực hiện ngay. Kết quả âm tính giả xảy ra nếu lượng máu nhỏ hoặc nếu bệnh nhân bị thiếu máu đến mức máu bị cô đặc với mô não. Nếu nghi ngờ xuất huyết khoang dưới nhện về mặt lâm sàng nhưng không xác định được bằng hình ảnh thần kinh hoặc nếu không có hình ảnh thần kinh ngay lập tức, thì cần thực hiện chọc dò dịch tuỷ sống ở vùng thắt lưng. Chống chỉ định chọc dò thắt lưng nếu nghi ngờ tăng áp lực nội sọ vì áp lực não tủy (CSF) giảm đột ngột có thể làm giảm bớt sự chèn ép của cục máu đông trên túi phình bị vỡ, gây xuất huyết nặng thêm. Cần thực hiện chụp động mạch não cho bệnh nhân càng sớm càng tốt sau đợt xuất huyết đầu tiên; cũng có thể chụp mạch cộng hưởng từ và chụp mạch CT. Nên tiêm chất cản quang cho cả 4 động mạch (2 động mạch cảnh và 2 động mạch cột sống) vì có tới 20% bệnh nhân (chủ yếu là phụ nữ) bị đa phình mạch. Trên điện tâm đồ, chảy máu dưới nhện có thể gây ra đoạn ST chênh lên hoặc chênh xuống, gây ngất tương tự nhồi máu cơ tim . Các bất thường điện tâm đồ khác có thể xảy ra bao gồm kéo dài khoảng QRS hoặc QT, sóng T đảo ngược đối xứng, đạt đỉnh hoặc giảm sâu. Xét nghiệm Dựa vào các chỉ số sau để xác định chảy máu dưới nhện: Tế bào hồng cầu (RBCs). Xanthochromia. Tăng áp lực. Hồng cầu xuất hiện trong dịch não tủy cũng có thể do thao tác chọc dò tuỷ sống. Nếu số lượng hồng cầu trong các ống dịch não tủy được rút ra tuần tự trong cùng một lần chọc dò giảm dần, thì có thể nghi ngờ nguyên nhân là do thao tác. Khoảng 6 giờ sau khi xuất huyết dưới nhện, các tế bào hồng cầu trở nên có khía xung quanh và bị dung giải, dẫn đến xanthochromic nổi trên bề mặt dịch não tủy và các hồng cầu có khía; những hiện tượng này gợi ý xuất huyết dưới nhện trước khi chọc dò thắt lưng. Nếu vẫn còn nghi ngờ, vẫn nên giả định bệnh nhân bị xuất huyết, hoặc lặp lại chọc dò tuỷ sống sau 8 - 12 giờ. Phương pháp điều trị chảy máu dưới nhện hiệu quả Quy tắc điều trị chung: Cần đưa bệnh nhân đến ngay trung tâm xử trí đột quỵ toàn diện để điều trị kịp thời. Dùng nicardipine nếu áp lực động mạch trung bình > 130mmHg. Dùng nimodipine để ngăn ngừa co thắt mạch. Xử lý các túi phình động mạch gây xuất huyết. Chỉ nên điều trị tăng huyết áp khi áp lực động mạch trung bình > 130mmHg; duy trì cân bằng dịch thể và điều chỉnh liều nicardipine IV giống như đối với xuất huyết trong não như sau: Liều khởi đầu 2,5 mg/giờ. Khi cần thiết, có thể tăng thêm 2,5mg/giờ mỗi 5 phút đến tối đa 15mg/giờ để giảm 10 - 15% huyết áp tâm thu. Bắt buộc bệnh nhân phải nghỉ ngơi trên giường. Điều trị tình trạng bồn chồn và nhức đầu theo triệu chứng. Chỉ định thuốc làm mềm phân để ngăn ngừa táo bón cho bệnh nhân, vì tình trạng này có thể gây căng thẳng. Chống chỉ định thuốc chống đông máu và thuốc chống kết tập tiểu cầu. Phòng ngừa co thắt mạch máu bằng nimodipine 60 mg đường uống mỗi 4 giờ/lần trong 21 ngày, nhưng cần duy trì huyết áp trong phạm vi mong muốn (huyết áp động mạch trung bình 70 - 130mmHg và huyết áp tâm thu 120 - 185mmHg). Nếu có các dấu hiệu lâm sàng của tràn dịch não thất cấp tính, cần cân nhắc dẫn lưu dịch não tuỷ. Phẫu thuật cắt túi phình động mạch để giảm nguy cơ tái xuất huyết. Trong quá trình chụp mạch, bác sĩ có thể đưa các nút coil nội mạch vào theo đường catheter để làm tắc túi phình. Ngoài ra, nếu tiếp cận được túi phình, có thể thực hiện phẫu thuật kẹp hoặc đặt stent cho túi phình, đặc biệt đối với những bệnh nhân có khối máu tụ không thoát được hoặc não úng thủy cấp tính. Nếu bệnh nhân tỉnh, hầu hết các bác sĩ phẫu thuật thần kinh mạch máu sẽ phẫu thuật trong vòng 24 giờ đầu tiên để giảm thiểu nguy cơ tái xuất huyết và rủi ro do não bị kích thích. Nếu > 24 giờ, một số bác sĩ phẫu thuật thần kinh sẽ trì hoãn phẫu thuật đến 10 ngày; cách xử trí này làm giảm rủi ro do não bị kích thích nhưng tăng nguy cơ chảy máu lại và tử vong nói chung.